什么是哈特努普病(Hartnup Disease)？

哈特努普病是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体内重要维生素的代谢。大多数患有该病的人只有轻微的维生素缺乏，不会出现严重的健康问题。严重的病例可能导致频繁的皮疹、肌肉协调问题和精神疾病。目前还没有治愈方法哈特努普病，但大多数患者可以通过以下特殊饮食和补充维生素来缓解症状。在检查哈特努普病时，尿液中的氨基酸含量很高。肠道通常会分解食物中的氨基酸，并将它们输送到肝脏和肾脏。这些器官反过来，将这些化学物质代谢成必需的蛋白质和维生素。在哈特努普病的病例中，遗传缺陷会损害肠子和肾脏代谢饮食中的氨基酸的能力。它们会作为废物排出尿液，而不是被血液吸收。哈特努普病是一种常染色体隐性疾病只有当父母双方都携带一种叫做SLC6A19的突变基因时，才会遗传，高蛋白饮食哈特努普病最显著的缺陷是缺乏烟酰胺，维生素B的一种。严重缺乏维生素B会引起皮肤问题和神经系统症状。有些人会患上慢性皮炎，导致全身发红和瘙痒。当皮肤暴露在阳光下时，症状最严重脑成像扫描可以帮助排除其他症状的原因，并诊断为Hartnup病。患有严重维生素B缺乏症的人也可以经常出现肌肉无力、震颤和协调不良。痴呆症是Hartnup病的一种罕见但潜在的衰弱后果。Hartnup病严重且未经治疗的病例在婴儿期首次出现，可能导致发育不良和不可逆转的智力低下医生通常可以在哈特努普病引发重大问题之前诊断和治疗。尿样中的氨基酸含量异常高，血液样本会被筛选以检查是否有维生素缺乏症。其他可能导致症状的原因可以通过脑部成像扫描和复杂的基因检测程序排除。症状相对较轻的患者应接受指示保持高蛋白饮食，每天补充维生素B当维生素水平恢复到正常范围时，大多数神经系统问题都会自行纠正。由于阳光暴晒是引发皮炎的主要诱因，患者在外出时可能会被告知要穿防护服和防晒霜。如果严重皮疹继续发生，可以开外用面霜来缓解皮肤症状患有哈特努普病和其他类型皮炎的人应避免长时间暴露在阳光下。