什么是Birt-Hogg-Dube综合征(Birt-Hogg-Dube Syndrome)？

Birt-Hogg-Dube综合征（BHDS）是一种遗传性疾病，影响面部、颈部、头皮和上半身皮肤。在某些情况下，BHDS还可能影响肺和肾脏。BHDS是由Birt、Hogg和Dube三位加拿大内科医生在20世纪70年代发现的，他们认识到了常见于相关个体的面部和颈部区域。在发现这种共同情况后的几年里，研究人员发现Birt-Hogg-Dube综合征也会导致肺部囊肿的发生，并可能与肾脏的癌症有关Birt-Hogg-Dube综合征患者可能会出现肺囊肿。Birt-Hogg-Dube综合征的特征是纤维滤泡瘤，纤维滤泡瘤生长于BHDS。被描述为白色囊肿，纤维滤泡瘤通常是良性的，但也见于肾癌患者。在Birt-Hogg-Dube综合征患者中，颈部、上身和面部的病变是卵泡素基因突变的直接结果BHD可能影响肾脏。偶尔，患有Birt-Hogg-Dube综合征的人也可能在一个或两个肺上出现囊肿虽然BHDS的诊断通常不具有威胁生命的特征，但当症状开始出现在肺部时，它就成为一种潜在的致命疾病，个体一生中可能会经历一次或多次肺部塌陷，这是由于胸腔内的空气量不正常，也称为气胸。肺衰竭的症状是呼吸急促、心跳加快和胸部疼痛Birt-Hogg-Dube综合征的诊断并不一定意味着症状会通过扩散到肺部或肾脏而恶化。然而，在大约四分之一的病例中，患有BHD的个体确实会在肾脏上发生肿瘤。在这些个体中，肿瘤是癌变的，而在另一些则不是。研究人员发现很难预测谁会出现更严重的Birt-Hogg-Dube综合征症状，谁不会，因为症状在不同的人身上甚至在同一个家庭中都有不同的表现。另外，由于BHDS是一种非常罕见的疾病，只发生在大约60个家庭中，研究人员还不确定这种疾病的深远影响。虽然大多数人在成年早期就开始出现皮肤损伤，但一些携带这种基因的人可能根本就不会出现Birt-Hogg-Dube综合征的病变，这是很常见的在某些遗传性疾病中，这增加了父母将遗传性疾病传给孩子而不表现出任何疾病症状的可能性。在某些情况下，外部病变也可能不明显，或者可以通过手术切除，而肺部和肾脏仍有生长BHD可能影响头皮。