什么是急性间歇性卟啉(Acute Intermittent Porphyria)？

急性间歇性卟啉症是一种遗传性疾病，会导致体内卟啉的过度产生和分泌，卟啉通常有助于调节血液和身体组织中血红蛋白和其他重要化学物质的生成，但过多的卟啉物质会导致一些神经和消化问题大多数患有急性间歇性卟啉的人不会出现频繁的症状，但是环境因素，如饮酒、暴晒、细菌感染等，都会自发地引发急性发作，这种情况是无法治愈的，但是服用卟啉抑制药物和避免已知的诱因可以显著地减少出现症状发作的机会。吸烟是急性间歇性卟啉血症的诱因患有急性间歇性卟啉症的人有遗传缺陷，导致一种叫做卟啉原脱氨酶（PBD）的必需酶的产生不足一种叫做血红素的物质，人体需要生成血红蛋白。当PBD水平较低时，体内会积聚过量的卟啉。痉挛和腹痛是急性胰腺炎的早期症状急性间歇性卟啉发作医生们不确定高浓度的卟啉是如何引发不良症状的，但当某些环境因素存在时，这些化学物质似乎会减缓中枢神经系统的功能，过度的压力已经被确定为急性间歇性卟啉患者的潜在诱因，此外，抗生素药物、类固醇、感染，甚至暴露在阳光下，也与一些人的症状发作相关症状往往突然出现，一次持续几天。发作的最初症状可能包括严重的腹痛、痉挛、腹泻和恶心。头痛、发烧和精神错乱往往伴随着消化系统的症状。随着中枢神经系统受累程度的增加，一个人可能会经历剧烈的肌肉疼痛或四肢麻木和刺痛。很少情况下，心脏会开始跳动并导致癫痫发作或昏迷。当患者出现急性间歇性卟啉症状时，应去急诊室医生收集血液和尿液样本，检查是否有异常高水平的卟啉。急性发作通常通过注射葡萄糖和麻醉药品来恢复血红素的生成并减轻疼痛。患者通常会服用一种叫做血红素的药物，如果病人出现癫痫发作，医生可以给病人服用药物来稳定大脑的电活动治疗结束后，患者将被转诊给血液科专家，以了解该病的情况，并获得避免发作的有用信息。血液科医生帮助确定患者的特定诱因，如吸烟或不良的饮食习惯，并解释选择更健康生活方式的重要性根据医生的建议和定期检查，大多数人一次可以无症状地活几年。一些多次发作的患者可能会出现慢性疼痛，但应仔细监测和管理通常采集血液和尿液样本，以检查是否存在异常高水平的卟啉。