什么是先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita)？

先天性角化不良，也称为DKC或DC，是一种罕见的遗传性疾病，可导致骨髓衰竭。患有这种先天性疾病的人通常会出现不寻常的皮肤状况，这表明该病，虽然在某些情况下，DKC的首个指征是骨髓衰竭。诊断是通过基因检测确认的先天性角化不良的治疗范围从药物治疗到骨髓移植。基因检测可以确认先天性角化不良的诊断这种情况极为罕见，大约每一百万个人中就有一个。虽然看起来与种族或种族无关，但超过75%的病例是男性。突变出现在多个基因上，研究人员不断发现这种联系，似乎有三个主要的遗传联系。先天性角化不良最常见的症状是骨髓衰竭，它会影响红细胞、白细胞和血小板。Zinsser-Cole-Engaman综合征，也被称为X-隐性环节，当这种疾病只在X染色体上遗传，因此只影响男性时发生。常染色体显性病例发生在患者只接受来自父母一方的缺陷时，而患有常染色体隐性形式疾病的患者从父母双方都获得了突变在某些先天性角化不良的病例中，先天性角化不良与疾病没有遗传联系，突变是自发发生的。先天性角化不良患者患脊柱侧凸的风险更高如果父母患有此病或知道自己是携带者，可以在子宫内或出生后不久进行基因检测，以确定孩子是否患有DKC。否则，经医生诊断，可出现皮肤皮疹，如胸口周围的皮疹、皮疹等，并可出现皮疹、皮疹等症状，白斑病是口腔或其他粘膜区域出现的白色斑块，许多症状与早衰相似。先天性角化不良最常见的症状是骨髓衰竭。骨髓产生红血球细胞、白血球和血小板，当骨髓衰竭时，这些细胞就会受到影响。这些细胞的衰竭会随着这些细胞的减少而进展。如果血小板过低，即血小板减少症，那么病人就会出现凝血问题。携带氧和铁的红细胞减少，会导致贫血；如果白细胞不产生，病人失去抵抗疾病的能力。骨髓衰竭在90%的DKC病例中很常见，通常用类固醇和其他刺激骨髓生成的药物来治疗骨髓移植是治愈骨髓衰竭的唯一方法。移植有很高的并发症风险，先天性角化不良患者常因自身条件而出现其他疾病，DKC患者肺纤维化的风险更高，某些癌症与白斑、骨骼疾病（包括脊柱侧凸）和胃肠道疾病（如肝硬化）有关。预期寿命随疾病的严重程度而变化，但在严重病例中，平均预期寿命为16岁。研究人员继续研究这种疾病并寻找治疗方案如果患者患有影响凝血的血小板紊乱，即使轻微的鼻出血也需要就医。