什么是机器人综合症(Robinow Syndrome)？

Robinow综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者具有侏儒症和面部结构异常的特征。这些患者有各种各样的骨骼畸形。在儿童时期，患者的面部特征可能与胎儿相似。他们可能有小手和小脚，脊椎融合，和生殖器缺陷。患有Robinow综合征的患者具有侏儒症的特征。首次描述1969年，由Meinhard Robinow和他的同事Frederic Silverman和Hugo Smith共同提出的Robinow综合征是一种常染色体遗传性疾病。常染色体是指存在于男性和女性身上的染色体。这种疾病可以遗传自母亲或父亲，与性染色体无关9号染色体上的ROR2基因突变是隐性Robinow综合征的原因Robinow综合征既可以是常染色体隐性遗传，也可以是基因的两个拷贝传给孩子，也可以是常染色体显性遗传，患者只需要一个基因拷贝就可以显示出疾病的症状，使这种疾病更容易诊断。这些患者通常身高矮小，更有可能在腰椎区域有融合的椎骨，并且可能有融合的肋骨这名常染色体隐性遗传病患的牙齿也可能非常拥挤，上唇呈倒v形。研究人员发现9号染色体上的ROR2基因突变是隐性Robinow综合征的原因。ROR2基因参与骨骼的生长发育研究人员还没有确定导致Robinow综合征常染色体显性遗传的基因。显性基因更常见，这种疾病的患者可能有非常温和的症状，身高也可能正常。他们可能仍然具有这种特征的面部特征混乱，但它们可能不像隐性遗传那样明显，这使得医生很难诊断常染色体显性遗传，医生需要对病人进行全面的体格检查才能确诊疾病。X光可以用来评估任何骨骼异常，但每个患者可能只有一些疾病的特征。对可能是携带者的孕妇进行超声波检查，可以让医生在怀孕19周时诊断出隐性的机器人综合征常染色体显性遗传的患者可能有中度的生殖器异常。他们可能仍然可以生育，并且能够生育，但是这种疾病有可能会遗传给下一代，遗传咨询和了解显性和隐性遗传形式的所有影响，将有助于这些想要孩子的患者。