什么是遗传性血管水肿(Hereditary Angioedema)？

遗传性血管性水肿是一种非常罕见的免疫系统疾病，它会导致血液、淋巴和其他体液在身体的某些部位积聚。患有这种疾病的人可能会经常出现面部、手、脚等症状，或腹部肿胀。遗传性血管性水肿也可能导致胃肠道问题和潜在的致命性气道狭窄。由于传统的抗炎药无效，治疗方法有限。患有严重遗传性血管水肿的患者可能需要定期输血来控制症状和预防严重并发症。遗传性血管水肿的症状通常在青春期或成年早期才出现被称为C1酯酶抑制剂的蛋白质通常调节血液和液体通过不同类型的身体细胞的流动。在遗传性血管性水肿的情况下，C1蛋白要么供应量很低，要么由于基因突变而失活。低或异常的C1蛋白会导致皮肤下的液体积聚即使是先天性缺陷，在成年前也不能被归类为先天性缺陷遗传性血管性水肿可以从父母传给子女，即使只有一个父母携带该基因遗传性血管性水肿最常见的症状是四肢或面部肿胀和发红。在大多数情况下，肿胀不会伴有瘙痒、灼烧或其他通常与皮疹有关的症状。症状发作可持续一天到几周，发作有时会自发发生在大多数患者中，遗传性血管性水肿患者可能会经常出现腹部肿胀如果C1缺乏严重，胃肠道的内壁也会受到影响，当肠子膨胀时，会出现疼痛性痉挛、腹胀、食欲不振、恶心等症状，肺部和呼吸道很少受累，但并发症会导致危及生命的气道阻塞，心脏病发作或中风。如果怀疑肠或肺损伤与遗传性血管性水肿有关，则可能需要进行影像学诊断检查医生通过回顾症状，检查肿胀的皮肤斑块来诊断遗传性血管性水肿，血液样本可以进行常规C1计数和其他自身免疫性疾病的检查，如果怀疑有肠或肺损伤，诊断性影像学检查也可能是必要的当遗传性血管性水肿仅限于皮肤受累时，治疗并不总是必要的。医生可能会开一些消炎药，如皮质类固醇，以帮助缓解即时症状，但目前还没有明确的长期治疗方法。如果病情变得非常严重，住院和输血是必要的。有频繁严重发作风险的患者可能需要在一生中定期输注血浆，以平衡C1浓度患有严重遗传性血管性水肿的人可能需要定期输血。