什么是四氢生物蝶呤(Tetrahydrobiopterin)？

四氢生物蝶呤是一种天然存在的营养素，在人体正常的精神功能所需的几种酶中起着重要的辅助作用，这种营养素也被称为THB，BH4和sapropterin.患有PKU的儿童必须从父母双方继承一个隐性基因才能获得这种疾病这一关键营养素是由鸟苷三磷酸（GTP）合成的，它是蛋白质合成的能量来源。四氢生物蝶呤的功能是帮助产生必需的神经化学物质。5-羟色胺、肾上腺素和一氧化氮（NO）都是由酶合成的，没有这些酶就无法产生存在四氢生物蝶呤。血清素是由没有四氢生物蝶呤的酶合成的缺乏它，或产量有限，会导致四氢生物蝶呤缺乏。当人体内存在的物质数量有限时，必需的氨基酸苯丙氨酸会开始积累。这种酸是通过食物获得的，非常常见。在人体内，苯丙氨酸转化为苯丙氨酸羟化酶（PAH），然后与四氢生物蝶呤相互作用生成酶如果没有足够的四氢生物蝶呤与之相互作用，体内的多环芳烃供应将最大化，苯丙氨酸将开始积聚。通常，这种情况在很小的时候就出现，并导致认知问题和运动功能紊乱还有一种叫做苯丙酮尿症（PKU）的遗传性疾病，它表现出类似的症状。PKU导致身体难以产生PAH，而这又意味着苯丙氨酸的积累。此外，少量的PAH意味着酪氨酸酶的生成量有限，这是由四氢生物蝶呤与多环芳烃结合而产生的。这种酶在产生多巴胺和去甲肾上腺素这两种必需的神经递质中是必不可少的。这种情况是由挪威医生伊瓦尔·阿斯比约恩·福林于1934年发现的，它也被称为福林氏病在6到14天大的时候，通过简单的血液测试对这种情况进行筛查。在美国，BioMarin Pharmaceutical corporation开发了一种名为Kuvan®的处方药，用于治疗PKU，美国食品和药物管理局（FDA）于2007年12月13日批准销售该药物。生产该药物的专利工艺使用盐形式的四氢生物蝶呤，并已在临床试验中证明可以降低血液中苯丙氨酸的含量。通过药物治疗和严格的饮食，PKU通常是可以控制的，它的症状得到控制。