什么是Majewski骨发育异常原发性侏儒症(Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism)？

Majewski骨性发育异常原始性侏儒症是一种罕见的侏儒症，会导致儿童身材异常矮小。母亲怀孕时开始发育缓慢，并持续到人的一生。大多数患有这种类型侏儒症的儿童在出生后超过两岁。一些生理上的差异和健康问题在先天性侏儒症中很常见，包括髋关节脱位，癫痫，以及呼吸困难。患有majewski骨发育异常的原始侏儒症的人通常也有脊柱侧凸，脊柱弯曲异常许多患有Majewski骨发育异常的原始侏儒症患者头发稀少，不仅是头部，眉毛和身体其他部位也会受到影响。小头症，一种以头部比正常情况小得多为特征的疾病，脊柱侧凸是脊柱异常弯曲的一种表现，也是先天性Majewski骨发育异常原始性侏儒症的常见病侏儒症往往难以被社会所接受，除了生理上的差异外，对于出生于Majewski骨发育异常的原始侏儒症患者来说，还有一些潜在的健康挑战发育不良综合征在这些新生儿中很常见。发育不良是指身高或体重没有以正常速度增长的婴儿的一个术语。喂养问题也可能存在，增加了这种情况的潜在危险。呼吸问题也可能是这类婴儿的一个问题侏儒症，通常需要长期住院。Majewski骨发育异常的原始侏儒症的一些更明显的症状通常包括高亢或吱吱的声音、小牙齿或远视，通常被称为远视。这些患者在很小的时候通常需要戴眼镜。患有这种形式的侏儒症的儿童通常会因各种感染或其他医疗问题而生病，尤其是在生命的最初几年诊断为Majewski骨发育异常的原始性侏儒症患者的预后是多种多样的，取决于伴随的健康问题的严重程度。中风和肾功能衰竭在这种疾病的患者中相对常见，并且预期寿命很低。许多儿童不能在婴儿期或早期存活儿童时期，虽然有记录在案的这种类型的原始侏儒症患者存活超过20年，但至关重要的是，被诊断患有这种疾病的人寻求定期医疗护理，以便尽早发现和治疗任何潜在的问题。