从婴儿期到成年期,囊性纤维化的症状随处可见,但这种情况通常在儿童期结束前就被诊断出来。儿童囊性纤维化最常见的症状之一是汗液中含盐过多,因为他们异常的汗腺比大多数人更容易分泌这种矿物质。也有许多消化问题,如便秘引起的腹胀,以及随着时间的推移体重增加不足。此外,许多儿童会出现呼吸问题,包括由于体内粘液异常粘稠。
儿童囊性纤维化的症状可能包括持续咳嗽体内盐分水平急剧升高是儿童囊性纤维化最明显的症状之一,在某些体液(如汗液和眼泪)中往往会出现过多的现象,这是因为患有这种疾病的患者汗腺不能正常工作。因此,父母可能会注意到孩子的皮肤异常咸,事实上,诊断儿童囊性纤维化最常见的方法之一就是汗液测试,医生在测试中寻找体液中盐分含量的升高囊性纤维化是美国最广泛的遗传性疾病之一囊性纤维化的另一个主要症状是存在消化问题,因为这种疾病往往会导致粘液比平时厚,最终阻断消化酶的通路。当这些酶不能从胰腺进入小肠时,大部分的营养物质没有被身体正确地吸收,结果是生长不良,体重增长缓慢。最终会出现便秘,引起腹胀和腹痛,产生的大便通常是油腻的,特别是难闻的。此外,值得注意的是,胰腺炎并不是一种罕见的疾病,因为胰腺上覆盖着厚厚的粘液。
囊性纤维化的迹象可能包括体重缓慢增加呼吸道问题也常常是儿童囊性纤维化的征兆,因为粘稠的黏液往往会阻塞呼吸道。因此,许多患有这种疾病的儿童经常咳嗽,如果有的话,因为黏液太浓而咳嗽不出来意味着它停留在肺部,在那里它可以吸引细菌,并导致肺部感染,这是一种反复发生的危险的肺部感染。经常性的鼻窦感染也是儿童囊性纤维化的常见症状。事实上,鼻腔经常充血,鼻子可能会形成息肉,或充满组织和液体的囊状物,导致疼痛和呼吸困难
囊性纤维化跨膜调节基因均发生突变的儿童将患有囊性纤维化。



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