什么是桑霍夫病(Sandhoff Disease)？

Sandhoff病是一种极具挑战性的疾病，在表达方式上与Tay Sachs相似；有时被称为Tay Sachs的一种严重形式，有时被认定为与Tay Sachs的近亲。这两种疾病都是致命的，并以类似的方式影响身体，但Sandhoff可能更容易发生在更大的疾病中人口。泰萨克斯病最有可能发生在犹太人群中。这两种疾病都会通过在主要器官中积累脂质而破坏神经系统，这最终会破坏功能并导致死亡。患有Tay Sachs的儿童可能会丧失运动技能。实际上，Sandhoff病有三种类型，它们在发生时被分类。最常见的是婴儿型，在儿童三岁的时候，这种疾病往往会导致死亡。也存在青少年或晚发/成人型。在这些情况下，分解脂质所需的酶可能会在某种程度上产生，但仍然缺乏足够的酶来完全有效。类型可能最能决定生活质量和寿命，晚发型可能会导致更长的寿命。无法吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。Sandhoff病的症状包括随着大脑扩张而改变头部形状、癫痫发作、运动功能丧失、失明和肌肉收缩其他症状可能会出现，这些症状可能会或多或少地取决于类型。最终脂肪沉积，尤其是在大脑中，会导致严重的大脑功能减退，无法维持生命。就像泰萨克斯一样，桑德霍夫病无法治愈治疗的希望仍然存在，研究人员希望通过干细胞研究等新技术，找到一种方法来弥补缺失的酶，这些酶会导致脂质积聚，考虑到治愈这种疾病的动力，像美国国立卫生研究院这样的组织可能有临床试验信息，而支持桑德霍夫病患者的医生也可能拥有这些信息。如果没有治愈方法，了解桑德霍夫病的遗传方式很重要。这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须携带隐性基因，这样才能在孩子生命的任何阶段发生这种情况。如果人们与桑德霍夫有兄弟姐妹或父母有同父异母，他们就可能拥有这种基因。当父母双方都携带隐性基因时，他们每一次怀孕都有25%的几率生下一个患有桑德霍夫病的孩子。还有一个是每两个孩子中有一个是隐性基因。虽然这个基因没有表达出来，但这意味着携带者在以后的生活中需要与伴侣进行基因检测。通过检测，父母可以确定他们是否有风险，或者他们是否有这种风险如果孩子可能患上这种疾病，就要做好准备。患有Tay Sachs的孩子在出生后的头几个月内通常会显得健康和正常。