什么是色素性干皮病(Xeroderma Pigmentosum)？

色素性干皮病是一种非常罕见的遗传病，其特点是皮肤对光敏感。这种病的发病率各不相同，有些人群似乎比其他人群更脆弱。这种情况已被确认为隐性特征，这意味着某些人必须在患有色素性干皮病。男性和女性都可能是携带者，男性和女性患该病的风险相同。与色素性干皮病相关的皮肤变化在很大程度上取决于患者暴露在阳光下的时间。有几种不同形式的色素性干皮病，取决于所涉及的基因。在所有情况下，负责修复紫外线辐射损伤皮肤细胞的酶在某种程度上都是有缺陷的。这意味着当皮肤细胞受到阳光照射而受损时，身体无法修复它们。结果，患者会出现各种皮肤病症状。如果一个人患有色素性干皮病，身体会修复因阳光照射而受损的皮肤细胞。色素性干皮病的第一个症状可能是婴儿严重的晒伤。随着时间的推移，皮肤会发生各种变化，出现变色，生长和质地变化。皮肤可能变厚或变薄、变暗或变浅，并发展为病变。患者暴露在太阳下的次数越多，皮肤变化就越严重。色素性干皮病的特点是皮肤对光敏感，这是干皮病最大的并发症色素沉着症是癌症患有这种情况的患者患皮肤癌的风险非常高，而皮肤癌是色素沉着性干皮病患者死亡的主要原因。因此，皮肤科医生会在患者一生中对患者进行仔细的监测，因此，细胞异常生长的迹象可以迅速识别和处理。这种情况无法治愈，但可以控制。色素性干皮病患者通常被建议远离阳光，并在紫外线照射的环境中穿戴防护用品。许多支持组织都会在夜间举行活动活动、夜令营和其他专门为患有这种疾病的人量身定做的活动，允许患者见面并与了解他们病情的人分享经验。患有罕见的遗传病会让患者感到疏远，特别是当它引起身体变化时，可能会引起注意，使社交场合尴尬。色素沉着性干皮病患者可以从加入支持患者的团体中获益，为患者提供新的治疗信息，并组织社交活动，让患者建立人际关系。患有这种病的孩子的父母不应自责，尽管父母可能会寻求基因检测和咨询以了解更多信息，但是对于导致孩子遗传这两个缺陷基因的基因抽签，我们无能为力。色素性干皮病患者的大部分生命都将在皮肤科医生的密切监视下度过。