囊性纤维化的诊断与什么有关(Involved in Making a Diagnosis of Cystic Fibrosis)？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，它会使身体的分泌物，如粘液和消化液变得粘稠。由于这些粘稠的分泌物不易被身体排出，它们会在器官中堆积，引起慢性肺部感染和肺损伤以及营养吸收不良等并发症。早期诊断囊性纤维化，然后继续治疗，可以显著提高患者的预期寿命。诊断囊性纤维化通常需要结合血液和汗液检测，在某些情况下，还包括基因检测。基因检测的进步使得囊性纤维化甚至可以在未出生的婴儿身上被识别出来。诊断囊性纤维化需要血样。在一些国家，如美国，每一个新生儿出生后不久都要通过血液检测来筛查囊性纤维化。采集血样后，检查是否有一种叫做免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的消化化学物质的证据，这种物质通常在囊性纤维化患者的血液中高浓度存在。如果检测到高浓度的IRT，通常需要进行进一步的检查以确认囊性纤维化的诊断。囊性纤维化是一种遗传性疾病，它会导致身体分泌物，如粘液和消化液粘稠。在血液中显示高IRT浓度的新生儿中，出汗试验通常被用来确认囊性纤维化的诊断。导致这种情况的遗传缺陷会抑制人体在细胞内外运输盐的能力。因此，囊性纤维化患者往往会有非常咸的汗。在出汗试验中，用一种刺激出汗的化学物质摩擦一小块皮肤，然后用一张纸吸收产生的汗液如果检查结果显示汗液中含有大量的盐，就可以诊断为囊性纤维化。如果汗液检测结果不确定，医生可以建议进行基因检测，以验证囊性纤维化的诊断。在遗传性囊性纤维化检测过程中，抽取血样，然后送往实验室，其中发现的基因被研究以寻找导致疾病的缺陷的证据。除了被用来确认模棱两可的出汗试验结果后的囊性纤维化外，基因检测也可以对患病风险较高的未出生婴儿进行。被认为是囊性纤维化高风险婴儿的父母都是囊性纤维化基因的携带者。基因检测可用于诊断囊性纤维化。