什么是非整倍体(Aneuploidy)？

非整倍体是指机体正常染色体数目的中断。许多严重的出生缺陷和先天性疾病都与非整倍体有关，因为染色体是DNA的储存库，是生命的重要组成部分。在许多情况下，非整倍体的胎儿在发育成熟之前会自然流产，在其他情况下，生物体在出生后可能很难存活。在其他情况下，非整倍体是一种障碍，但是，尽管面临挑战，有机体仍然能够过上幸福健康的生活。一些21三体患者可能会学习到独立生活所需的技能人类通常在常规产前检查中包括非整倍体检测。如果发现非整倍体，父母会提前警告孩子可能面临的问题。在某些情况下，如果非整倍体与严重的非整倍体有关，父母会选择终止妊娠，严重的先天缺陷会使婴儿的生命短暂而不愉快。21三体综合征会导致唐氏综合症非整倍体产生的原因还不完全清楚，但其机理是：非整倍体是由减数分裂中的一个错误引起的，减数分裂是细胞分裂产生配子的过程配子是一个细胞，通常有一组单倍体染色体，这意味着它包含了母体50%的遗传信息，当配子与另一个生物体的配子结合时，就会产生一套完整的染色体，并发展成一个全新的有机体非整倍体可导致多种认知和生理问题，取决于受影响的染色体。减数分裂的第一步是将一个细胞复制成两个完整的拷贝。每一个拷贝都分裂成两个，从原始的母细胞中产生四个细胞。当一个细胞中的染色体不能完全分裂时，子细胞可能会在另一个单倍体集合中产生一个额外的染色体。当配子与另一个配子结合时，结果是三体性，也就是说其中一对染色体已经变成了三联体一个正常的人类细胞包含23对染色体。另一方面，如果一个染色体被删除或受损，这种情况被称为单体性。单体性是指在另一组二倍体中有一条染色体是不成对的。在人类中，这意味着婴儿只有45条染色体，而不是正常的46条染色体，或者一对染色体中有一条严重受损许多严重的出生缺陷都与非整倍体有关。这些染色体疾病在产前检查中很容易被识别出来，由于染色体易于染色和计数，遗传条件与特定染色体有关；例如，21三体是指第21条染色体的额外拷贝，导致唐氏综合症。许多染色体疾病是在产前检查中被诊断出来的。