在遗传学中，什么是外显率(In Genetics, Penetrance)？

在遗传学中，某些基因突变能够引起疾病。有时，每个突变的人都会表现出这种疾病的症状，有时，只有一部分携带突变的人会表现出症状。出现突变症状的人的比例称为基因外显率软骨发育不全侏儒症是一种完全外显的遗传性疾病医学条件，并不一定意味着基因会导致疾病。除了基因的作用外，其他参数，如环境压力和其他相互作用基因的共存，都可以改变医疗条件的发展。另一方面，一些基因的存在意味着疾病总是会发生。一些基因突变的症状可以通过超声波看到完全外显是指基因的存在总是导致疾病的科学术语。完全外显的一个例子是1型神经纤维瘤病。这意味着100%的基因突变患者与这种病表现出症状另一个例子是一种叫做FGFR3的特定基因突变，它总是导致携带者有软骨发育不全并表现出侏儒症的临床症状突变基因的存在确实会导致临床上可见的症状，症状的严重程度因人而异。更明显的病例有骨骼异常或循环系统问题，但轻微的病例可能只会显示轻微的、几乎不可见的症状，如长手指和高身材外显率降低或不完全意味着并非所有基因突变的人都会出现相关疾病的症状。有些突变有很高的症状发生的可能性，而有些突变的外显率很低。一些人没有疾病的原因然而，对共存基因参与疾病发展的研究发现，在某些情况下，其他基因对突变基因起修饰作用，阻止了不健康性状的表达不完全外显率是指外显率低于100%的突变。例如BRCA1基因突变，这种基因突变意味着大约80%的女性会在一生中的某个时候患上乳腺癌，但20%不会。视网膜母细胞瘤，一种眼睛的癌症，也有遗传原因，虽然这种突变并不总是导致癌症。