什么是Aarskog综合征(Aarskog Syndrome)？

Aarskog综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响出生前和出生后身体发育的多个方面。患有这种疾病的儿童往往身材矮小，面部特征独特，可能还存在智力发育缺陷。该综合征又称为Aarskog-Scott综合征，是以这两种疾病命名的科学家们，挪威儿科医生达芬恩·奥尔斯克和美国遗传学家查尔斯·斯科特，他们分别在1970年和1971年独立描述了这种综合征。基因检测可以确认Aarskog综合征的诊断Aarskog综合征是一种X连锁隐性染色体疾病，这意味着被感染的基因，称为面源性发育不良或FGDY1基因，位于X染色体上有50%的机会将基因传给儿子或女儿。有缺陷基因的女儿是携带者，可能有轻微症状。有缺陷基因的儿子会有完全的综合征。由于这种综合征的遗传方式，男性比女性更常见血样的基因分析可用于检测Aarskog综合征。患有Aarskog的儿童综合征往往表现出广泛的生理特征他或她往往比一般人矮，手指和脚趾短，在青春期可能不会出现生长骤增的情况。特征性的面部特征包括眼睛睁大、眼睑下垂、牙齿生长迟缓、鼻子小、中耳宽和寡妇峰发际线。许多患有这种病的儿童都有缺陷或智力发育迟缓，可能有注意力缺陷障碍或多动障碍。其他特征可能包括短颈，有蹼状外观，手指和脚趾之间有轻微蹼状外观，睾丸未下垂Aarskog综合征是一种X连锁的隐性染色体疾病，出生时患有Aarskog综合征的儿童可能需要进行基因检测和其他诊断试验来确诊这通常包括对血样进行基因分析，以确定是否存在有缺陷的FDGY1基因拷贝。如果发现孩子患有该综合征，通常会向孩子的父母提供遗传咨询，这是父母为未来的孩子可能遗传缺陷基因做好准备的必要条件。Aarskog综合征不是一种可以治疗的疾病，也不需要治疗，因为这不是一种进行性疾病。在某些情况下，潜在的有害缺陷确实存在。这些缺陷包括结构性心脏缺陷和身体某些部位充满液体的囊肿的发展虽然许多患有这种综合症的孩子没有残疾的身体问题，其他的问题也会出现。其中最常见的是由于孩子和同龄人之间的差异而导致的自卑感或社会困难。一些父母选择外科手术或正畸手术来矫正身体异常，以帮助解决这些问题在极少数情况下，患有注意缺陷多动障碍（ADHD）的儿童也可能出现Aarskog综合征。