遗传性疾病是由父母一方或双方遗传给孩子的异常遗传物质,如单个基因和染色体引起的。这类疾病通常也被称为遗传性疾病、遗传性疾病或遗传性疾病,一些常见的遗传性疾病有囊性纤维化,一种导致残疾和早期死亡的退化性疾病;镰状细胞性贫血,一种严重程度不同的血液疾病;亨廷顿氏病,导致大脑和神经系统退化。通常,遗传性疾病是无法治愈的,尽管症状有时可以通过药物治疗和其他形式的医疗护理来控制。基因疗法,一种主要是实验性的治疗方法,正在研究通过去除或改变有缺陷的基因来治疗一些遗传疾病
目前正在进行基因治疗针对遗传性疾病的研究,每个人的遗传物质都是由大量个体构成的影响多种性状和能力的基因,包括体貌和认知功能。在这种遗传材料中,每一个基因几乎总是有两个拷贝:一个是从父母双方继承的。如果父母一方或双方都有异常,遗传病等遗传病就会传给孩子基因。
遗传性疾病是由某些基因引起的,这些基因通过家族成员一代又一代从父母传给孩子,通常称为常染色体隐性遗传病,它要求基因对中的两个基因都不正常才能使疾病发展。一个人只携带一个隐性遗传疾病的异常基因,就不会患上这种疾病,而是可以遗传给下一代。其他遗传性疾病,如亨廷顿氏病,通常被称为常染色体显性遗传病,只需要一对基因中的一个有缺陷就可以发展成疾病。当涉及到遗传性疾病时,遗传学并不总是唯一的决定因素。例如,在一些常染色体显性遗传性疾病中,并不是每个遗传缺陷基因的人都会患上这种疾病,也有一些遗传性疾病的例子是缺陷基因本身不会引起疾病,但也可以与各种环境因素相结合。一个相关的术语是先天性疾病,它指的是在出生时或出生前发生的疾病,但不一定非得遗传。例如唐氏综合症,一种不可遗传的遗传性疾病,而是由胎儿发育早期额外的染色体形成引起的唐氏综合征是一种非遗传性遗传疾病。


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