什么是疑病症(Hypochondroplasia)？

疑病症是一种导致一个人四肢短小以及手脚短小的疾病。患有这种病的人的特征是身材矮小。通常，患有这种疾病的男性成人身高从4英尺6英寸（约1.37米）到5英尺5英寸（约1.65米）。患有这种疾病的女性成人的身高通常在4英尺2英寸（约1.27米）到4英尺11英寸（约1.5米）不等。一般来说，患有软骨发育不良症的人还有其他特征，包括过大的头部、肘部的部分活动范围和弯曲的双腿。患有疑病症的人躯干正常，四肢缩短每15000到40000个活产中就有一个会导致软骨发育不良。这种情况在出生时可能不会被注意到，因为体重和身长通常都是正常的，四肢与躯干的比例差异并不明显。随着孩子年龄的增长，这种情况变得更加明显，通常在2到6岁之间被诊断出来。患有疑软骨增生症的患者通常反射异常软骨发育不良是一种遗传性疾病，是侏儒症的一种形式，当身体某些部位的软骨成骨出现问题时就会引起这种情况是成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变或改变的结果。目前尚无治愈方法。软骨发育不良是一种遗传性疾病患有疑病症的人通常智力正常，但在10%的病例中，出生时患有轻度智力迟滞或成长为有学习障碍的儿童。患有遗传缺陷的儿童易患神经系统疾病，包括由于椎管受压而导致的迟缓和反应异常。此外，患有这种疾病的人还容易患上其他健康问题，包括睡眠呼吸暂停以及中耳感染。患有软骨发育不良症的人容易受到耳朵感染疑病症可以通过外科手术来治疗。手术方法包括通过在腿部和手臂的细长骨骼上连接杆状物来延长四肢。大约18到24个月后，杆状物上的张力增加了身体的尺寸。这是一种选择性手术，可以使人的身高提高一英尺，但也会导致感染和神经问题一个患有疑病症的人和一个没有遗传障碍的伴侣有一个后代，有50%的几率怀上一个患有这种疾病的孩子。虽然一个患有疑病症的人没有学习障碍或智力迟钝是很常见的，但是这个人将不得不面对身材矮小和可能在驾驶等活动中遇到困难。支持团体，包括美国小人物公司，是为了帮助患有遗传病的个人而存在的。这些团体可以提供个人支持，并提供有关医疗问题、就业和残疾权利的信息患有疑病症（侏儒症的一种形式）的人往往难以被社会接受。