什么是肌生成抑制素缺乏症(Myostatin Deficiency)？

肌生成抑制素缺乏症是指肌肉生长抑制素（Myostatin）在体内缺失或失活的一种异常生长状态，没有肌抑制素蛋白在体内的功能不全，肌肉可以自由生长而不受限制，因此，导致肌肉肥大的状态，在这种状态下，身体的肌肉会增长到异常的大小。肌肉营养不良是一种遗传疾病，它会导致肌肉随着时间的推移而退化并导致虚弱一种名为MSTN的基因控制着肌生长抑制素的产生和激活。人体内的每一个细胞都有两个这种基因的实例。只要一个基因突变一次，就可以通过破坏肌肉生长抑制素的方式，导致肌生成抑制素缺乏人体产生或使用肌生成抑制素。如果每个细胞中的MSTN基因都发生突变，肌肉肥大通常更严重。1997年，遗传学家培育出不能产生这种蛋白质的小鼠，从而发育出肌肉大约是正常小鼠的两倍。MSTN基因的突变可以导致肌生成抑制素缺乏症的两种途径之一在某些情况下，与肌生成抑制素有关的指令会发生同样的突变或损坏，导致体内细胞要么几乎不产生肌生成抑制素，要么根本就不产生肌生成抑制素。在这种情况下，关于肌生成抑制素的正确使用的指示也会被破坏，细胞内可能有大量的肌生成抑制素蛋白，但他们只是坐视不理，因为他们没有被身体指示做任何事情。患有肌营养不良的婴儿可能需要肠内喂养到2010年，还没有针对肌肉生长抑制素缺乏症的临床治疗。对老鼠和牛等动物的案例研究表明，由于缺乏肌生成抑制素而导致的肌肉生长永远不会超过40%。肌肉生长抑制素在人和动物身上的功能相同，因此，肌生成抑制素缺乏症并不是致命的。只有极少数受欢迎的人患有肌生长抑制素缺乏症。这包括婴儿和一些精选的专业健美运动员。虽然肌生成抑制素缺乏症本身就是一种不需要的疾病，研究人员希望有朝一日能利用其背后的科学知识来治疗肌肉萎缩症。通过向体内注射阻止肌营养不良的物质，人们希望肌肉萎缩症的肌肉能长到正常大小。然而，有人担心，这样的解决方案在将来不可避免地会导致疾病恶化同时，使用肌生长抑制素阻滞剂促进健美运动员肌肉生长的想法也在考虑之中。然而，任何这种可能性在投放到主流市场之前都需要经过美国食品和药物管理局的严格测试，它也可能面临竞争激烈的健美行业管理机构的监管肌生成抑制素是负责肌肉生长的蛋白质。