什么是高丙种球蛋白血症(Hypergammaglobulinemia)？

高丙种球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，患者的丙种球蛋白水平异常高。丙种球蛋白是一种只在血液中发现的蛋白质，主要指抗体。换句话说，高丙种球蛋白血症患者的血液中有太多的抗体游走。患有高丙种球蛋白血症的人必须采取适当的预防措施，以避免细菌和机会性感染除了丙种球蛋白水平升高外，高丙种球蛋白血症的其他症状包括扁桃体、淋巴结、肝脏和脾脏肿大；伴有贫血；免疫力低下；对细菌和机会性感染的易感性。有了这些症状，这种疾病是一种免疫增殖性疾病，这意味着它严重削弱了免疫系统。当免疫系统受到影响时，它会使人抵御感染的能力大大降低。除此之外，它甚至会造成小的感染，高丙种球蛋白血症可使普通感冒等小感染恶化高丙种球蛋白血症的病因包括许多疾病，如骨髓瘤、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）、类风湿性疾病、POEMS综合征和肝硬化治疗这种疾病通常包括静脉注射免疫球蛋白或服用抗生素。许多患者尽管接受了治疗，但他们的余生都必须在免疫系统减弱的情况下生活，高丙种球蛋白血症是扁桃体肿大的一种可能原因。根据免疫球蛋白的异常水平，高丙种球蛋白血症有五种形式免疫球蛋白被称为IgM。其他类型以主要免疫球蛋白IgA、IgE和IgG缺乏为特征。某些类型的高丙种球蛋白血症的特征是主要免疫球蛋白IgA缺乏，IgE和IgG。第一种和主要类型称为1型超IgM，这是丙种球蛋白水平升高的一种。第二种是在12号染色体短臂中发现的活化诱导半胱氨酸脱氨酶（AICDA）基因突变。第三种也是突变，这种突变出现在B抗体细胞表面。4型超IgM与第一种类似，但确切的原因还没有确定，5型超IgM是尿嘧啶DNA糖基化酶（UNG）基因的突变，也存在于12号染色体上高丙种球蛋白血症的症状可能包括肝脏增大。Waldenstrom~s巨球蛋白血症是免疫增殖性免疫球蛋白紊乱的一种恶性变异，高丙种球蛋白血症属于高丙种球蛋白血症，但不被认为是一种高丙种球蛋白血症。这种情况通常发生在55岁左右的人身上，男性略占优势。发展这种疾病的患者通常可以多活6年。这是一种相对罕见的疾病，在美国，每年只有1500例左右的病例；在英国，每100万人就有10.3例年发病率，高丙种球蛋白血症可导致脾脏肿大。