什么是瓦特综合征(VATER Syndrome)？

瓦特综合征是一个首字母缩略词，描述了每10万活产中就有16个出生缺陷。它被认为与基因突变有关，但确切的致病基因尚不清楚。要归为瓦特综合征，婴儿必须至少有以下三个特征：脊椎异常、肛门闭锁、心血管异常、气管食管瘘、食管闭锁、肾和/或桡骨畸形以及肢体缺陷。许多缺陷都可以通过手术矫正；患有这种情况的婴儿通常会继续正常发育VATER综合征可导致肾功能不全，约70%的VATER综合征患儿肾功能不全脊柱缺损的一种类型。这种缺陷可能包括小于正常或半成形的椎骨。椎体异常不会危及生命，但确实会增加脊柱曲度（称为脊柱侧凸）的风险大约70%的VATER综合征患儿有某种类型的脊柱缺损，肛门闭锁是一种先天性缺陷，肛门闭锁的肛门闭锁和排泄物无法排出这种情况几乎需要立即手术，为了正确连接肠道和肛管，可能需要做一些手术超过一半的出生时患有VATER综合征的婴儿患有肛门闭锁。与VATER综合征相关的缺陷可以通过出生后的手术加以纠正高达75%的瓦特综合征患儿患有先天性心脏病，法洛四联症、房间隔缺损和室间隔缺损是最常见的问题，瓦特综合征患儿有时会出现动脉干或大动脉转位大约75%的瓦特综合征婴儿患有先天性心脏病。食管闭锁气管食道瘘使70%的婴儿患有该综合征。在食道闭锁中，食道未打开，食物无法进入胃。气管食道瘘是指气管和食道之间的一个洞。大约33%的气管食道瘘婴儿也患有先天性心脏病气管食管瘘是指气管和食道之间的一个洞。脐带通常包含两条动脉和一条静脉在瓦特综合征中，大约35%的婴儿脐带只有一条动脉和一条静脉。这可能表明肾脏或肾脏有问题或其他泌尿系统问题。有时肾脏发育不全或尿液无法排出体外。如果不加以纠正，可能会导致早期肾功能衰竭患有VATER综合征的婴儿可能会出现食道闭锁伴气管食管瘘。桡骨发育不全，前臂桡骨缺失、手指融合、多指或拇指移位，在所有瓦特综合征新生儿中发生率高达70%。如果只有一个肢体受到影响，身体同一侧的肾脏很有可能也有缺陷。如果两个肢体都有缺陷，则两个肾都可能受到撞击瓦特综合征被认为与基因突变有关无论是在出生后立即手术还是在出生后的头几年都要做手术。这些婴儿通常出生时很小，体重很难增加；然而，一旦先天性异常得到纠正，他们长大后就会过上正常、多产的生活。尽管研究人员认为这种情况与遗传有关，家庭很少有一个以上的孩子有这种先天性缺陷肛门闭锁是一种先天性缺陷，其体内废物无法排出。