什么是亨特综合症(Hunter Syndrome)？

亨特综合征是一种非常罕见和困难的疾病，是一系列代谢性疾病的一部分，称为粘多糖缺乏症，又称为MPS II，有两种类型的亨特综合征，称为MPS IIa和IIb。在这种情况下，人体缺乏一种称为iduronate-2-硫酸酯酶的酶，它有助于分解被称为糖胺聚糖的某些物质。当糖胺聚糖开始在体内蓄积时，它们会导致身体发生重大变化，影响身体的许多系统。这种疾病也是一种遗传疾病，由携带隐性基因的母亲传给孩子，因此，它被命名为一种X连锁隐性疾病。一些亨特综合征患者可能会出现睡眠呼吸暂停这两种类型的亨特综合征在症状和发病上会有所不同。MPS IIa更严重，当儿童在2至4岁之间时，症状可能会被注意到。MPS IIa是毁灭性的，患有这种疾病的人很少能活过成年。父母也很难观察到以前看起来很好的孩子失去他们所取得的所有发育成果。亨特综合征的并发症可能包括心脏增大MPS-IIa的症状包括逐渐丧失发育收益，最终导致严重的智力低下儿童的皮肤可能有损伤，通常在手臂或背部，他们经常表现出器官增大。他们的骨骼生长方式有显著差异，身材可能要短得多。MPSⅡa包括逐渐丧失发育收益，最终导致严重的智力迟钝。这种疾病的一个并发症是心脏增大，这可能需要手术。考虑到疾病的最终结果，一些父母不选择手术。最终，MPS IIa可能会导致听力损失和视力下降，儿童睡眠呼吸暂停综合征是另一种常见的儿童睡眠呼吸暂停综合征睡眠时呼吸停止。MPS-IIb不那么严重，症状可能会在一个人十几岁时才出现，尽管诊断通常发生在孩子10岁或更大的时候。人们可以很好地活到中年这种疾病在智力上与没有该综合征的人相似，尽管他们在说话和阅读方面可能有一些困难，有骨骼生长、身材矮小和周边视力障碍，还有听力损失IIa和IIb都可能表现出面部骨骼的粗化，从而改变面部特征。与IIa患者一样，IIb患者患有腹泻和睡眠呼吸暂停症。目前还没有治愈Hunter综合征的方法，尽管希望如此这种最终的治愈方法可能通过基因研究或其他医学发展找到。该综合征的治疗在很大程度上取决于症状的表现，可能是一个复杂的问题，需要许多专家的技能。目前，最好通过确定一个人是否处于生下亨特综合征的风险。有一项测试可以确定女性是否携带MPSII的隐性基因。应该接受测试的人包括家庭中患有亨特综合症的人，即使它发生在一个相当遥远的家庭成员或几代人之前MPS IIa患儿通常会出现肠道问题。