什么是伯纳德-索利尔综合征(Bernard-Soulier Syndrome)？

伯纳德-索利尔综合征是一种遗传性血液疾病，以20世纪40年代发现它的两位医生的名字命名。这种综合征会导致人们在任何形式的损伤后严重出血。从临床角度来看，这种疾病是由血小板过大和缺少帮助凝血的重要蛋白质引起的病人的血小板也比正常人少。这是非常罕见的，如果有人有血小板，为了避免某些并发症，可能需要改变生活方式。患有Bernard-Soulier综合征的人应避免服用阿司匹林如果患有伯纳德-索利尔综合征的人受到某种创伤，可能会流血很长时间而不停地流血。一个小伤口可能会导致患有这种疾病的人流血致死，虽然这不一定很常见，但患者也要担心内出血。例如，皮肤下的瘀伤对Bernard-Soulier综合征患者来说实际上是一件危险的事情，而像出血性溃疡这样的疾病可能会使他处于危险之中。第一个被诊断出患有这种疾病的人在与人斗殴后死于脑出血Bernard-Soulier综合征的诊断可以通过血液检测得到确认发现这种病症的一个常见方法是孩子的牙齿出血时间不正常，有时也会在儿童时期的一次小手术后发现，例如包皮环切术。没有办法治愈这种综合症，但一旦发现，医生通常会建议采取某些预防措施Bernard-Soulier综合征是一种遗传性血液疾病，由血小板过大和丢失重要蛋白质引起一些预防措施包括避免任何形式的伤害。例如，患者通常被建议避免所有可能受伤的体育运动，包括足球和拳击。通常，患者避免服用阿司匹林或任何其他能稀释血液的药物也是很重要的。一些女性这种疾病在月经期间可能会出现各种问题，他们可能需要警惕贫血症状。对于患有Bernard-Soulier综合征的患者，即使是轻微的鼻出血也需要就医在几乎所有的Bernard-Soulier综合征的病例中，它都是由母亲和父亲遗传的在极少数情况下，同样的血液疾病可能会作为另一种疾病的一部分出现，只有少数情况下只有父母一方能将疾病传播下去。导致这种疾病的基因已经被鉴定出来。许多专家认为，最有前途的治疗研究涉及骨髓移植这还没有被证明是一个可靠或有效的标准治疗方案，但一些患者在实验室检查中显示出了改善。Bernard-Soulier综合征患者应避免拳击一些患有Bernard-Soulier综合征的妇女在月经期间可能有各种问题，她们可能需要了解贫血症状Bernard-Soulier综合征可在儿童时期的小手术后发现，例如包皮环切术。一些患有Bernard-Soulier综合征的妇女在月经期间有问题。