卟啉性血友病是一个疾病家族,它涉及到酶缺乏,使血红素前体难以被加工成卟啉。这个术语实际上已经过时了,这些疾病的首选词是"卟啉症",因为这种病症与血友病(一种出血性疾病)无关。其中一些疾病是遗传性的大自然,人们可以从父母那里遗传基因,或发生自发突变,导致某种形式的卟啉血友病,其他的则是在晚年获得的抑郁症。卟啉血友病患者的身体不能从卟啉中合成血红素。它有其他来源可以用于血红素,通常细胞代谢不受影响,但是病人会因为卟啉的积累而出现神经系统症状。在急性期,病人可能会感到恶心、颤抖、癫痫、幻觉和抑郁。其他病人则有皮肤病,皮肤反应会导致瘀伤、起泡和对光敏感
某些类型的卟啉血友病本质上是遗传的,医生可以诊断通过寻找卟啉血友病的症状,如尿液和粪便中高浓度的卟啉这些会导致废物呈紫色,医生也可以寻找与酶缺乏有关的化合物,或检查是否存在神经传导不良等问题,这表明卟啉的积累会导致神经损伤
患有卟啉血友病的患者可能会出现癫痫发作。治疗的重点是控制病情。改变饮食可以帮助,通常是让病人多吃碳水化合物。病人也可以从药物中获益。治疗个别症状也是必要的。例如,如果病人癫痫发作,抗癫痫药物可以降低癫痫发作的强度和频率,使患者更加舒适。患者可能还需要治疗与病情相关的精神疾病,同时帮助他们应对诸如震颤或行走困难等神经问题
卟啉性血友病患者可能会出现感官幻觉,所有种族的人都会患上卟啉性血友病,而且症状有时是极端的,一些历史学家认为,记录在案的神经系统缺陷与精神疾病症状,如躁狂和偏执狂,实际上可能是卟啉症的结果这种对历史人物的回顾性诊断是不可能证实的,因为即使有组织样本,信号也会退化到无法发现。对于现代患者来说,处理不当样本的假阴性是一个已知的问题,医生在评估疑似卟啉血友病患者时必须特别小心,以免遗漏诊断线索。
患有卟啉血友病的人可能会出现行走困难
躁狂和偏执可能是卟啉性血友病的征兆。





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