什么是门克斯综合症(Menkes Syndrome)？

Menkes综合征，又称Menkes病或扭毛症，是一种导致铜缺乏的遗传性疾病。它是一种隐性的、与性别相关的X染色体疾病，意味着男性比女性更易患此病，而女性更可能是无症状携带者。女性只有在父母双方都有的情况下才能遗传这种疾病携带缺陷基因，而男性出生时只需携带一个缺陷基因拷贝。孟克斯综合征相当罕见，每30万人中就有一个；s综合征可导致癫痫发作。门克斯综合征是由ATP7A基因突变引起的，ATP7A基因负责制造一种调节体内铜分布的蛋白质。突变的结果是，有些器官，特别是小肠和肾脏，铜含量异常高，而另一些器官的铜含量却很低，人体需要铜来产生一些对健康新陈代谢至关重要的酶Menkes综合征的症状可能包括肌肉和骨骼的虚弱。Menkes综合征的症状通常出现在婴儿期它们可能包括早产、体重或体温异常低、头发稀疏而线状、生长发育迟缓、肌肉和骨骼虚弱、智力低下或发育障碍、神经退化、大脑动脉受损、面部特征下垂或面颊矮胖、癫痫发作生长板位于生长板的长骨中，使其变宽。患有孟克斯综合征的婴儿通常易怒且难以喂养。该病最著名的症状是头发呈银色或无色、易碎、粗糙孟克斯综合征的症状可以从出生时就观察到。在孟克斯综合征的一种较温和的形式中，称为枕角综合征，儿童时期开始出现颅底的钙沉积，皮肤和关节疏松，毛发粗大。颅骨上的钙沉积生长在枕骨上方，称为枕角。枕角综合征也可导致肘、锁骨、髋部和骨盆畸形，以及桡骨或肘部头部脱位。儿童时期生长的干骺端可能因Menkes综合征而变宽Menkes综合征没有治愈方法，因此治疗的重点是根据需要解决症状治疗的主要形式是补铜，因为大多数症状都是由缺铜直接引起的，所以最好尽早开始，补铜可以是静脉注射、静脉注射，也可以是皮下注射，患有孟克斯综合征的婴儿通常只活几年。孟克斯综合征是一种隐性的、与性有关的X染色体疾病铜缺乏会导致极度疲劳、脱发、抑郁和骨骼脆弱。