临床细胞遗传学家是遗传性疾病和异常领域的专家。他研究病人组织样本或液体样本中的人类染色体。染色体是细胞核的一部分,它保存着从父母那里遗传来的每个个体的DNA。临床细胞遗传学家与医生合作检测身体或精神疾病。细胞遗传学这个词是细胞学(研究细胞)和遗传学(研究遗传)的结合体。
临床细胞遗传学家可以用显微镜来诊断细胞异常。疾病,如白血病,是由临床细胞遗传学家诊断的,他在显微镜下检查了骨髓中的染色体异常迹象。临床医生经常检查精子样本来诊断男性不育或精子数量低,以帮助生育专家治疗有困难的夫妇。产前缺陷可以是由临床细胞遗传学家通过检查含有胎儿DNA的羊水进行诊断。组织样本被用来检测样本是恶性的还是良性的,后者被认为是无害的临床细胞遗传学家的典型工作日可能包括分析患者的样本,记录结果,并将结果报告给医生他将使用显带和染色技术制备载玻片,在显微镜下检查玻片,并根据细胞与正常细胞的比较来诊断染色体异常。临床医生通常使用其他几种诊断方法,包括荧光原位杂交,这是一种在染色体上检测DNA序列的方法。临床细胞遗传学家也可以进行独立研究并发表他的研究结果和结论。他一周中的一些时间专门阅读当前文献,因为这个领域在不断发展和发展新技术这是一个高度专业化的临床医学领域。要想从事这一领域的工作,一般需要有医学学位或哲学学位的医生。要取得资格,他通常在医院或临床完成两年的医学遗传学住院医师资格背景。然后他将参加为期两年的博士后临床细胞遗传学研究项目,或在医院或其他临床细胞遗传学家的临床环境下工作。求职者通常需要通过分子遗传病理学考试才能找到工作。

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