唐氏综合征测试有哪些不同类型(Different Types of Down Syndrome Tests)？

唐氏综合症是一种遗传性疾病，它在人的细胞中产生了21号染色体的额外拷贝，是导致出生缺陷的最常见的疾病，并结合血液检查和超声波检查化学物质和激素水平，观察可能表明胎儿患有唐氏综合征的任何特征。测试也在出生后进行，但通常只有在婴儿出生时具有该疾病婴儿特征的身体特征时才进行血液检测通常用于唐氏综合征的检测。这些检测可以在怀孕第11周，但假阳性率比怀孕中期或晚期完成的检查高。在怀孕的前三个月，通过超声波和血液测试进行NHS胎儿异常筛查程序。医生检查胎儿的颈部并测量组织中所含的液体量，患有唐氏综合征的胎儿通常比未患唐氏综合征的胎儿有更多的液体，血液检查是通过超声波来检测蛋白-a（PAPP-a）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的异常水平超声波与其他测试一起用于检测唐氏综合征在孕中期，唐氏综合征检查还需要超声检查颈项透明性和血液检查。血液测试不仅要检测PAPP-a和HCG，还将确定妊娠化学物质甲胎蛋白、厄尔三醇和抑制素a的水平。如果这些水平异常或表明胎儿可能患有遗传性疾病，可以要求进行更多的结论性测试来确认结果。许多唐氏综合症儿童都有轻度到重度的精神残疾绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种对胎盘进行活组织检查的方法，它含有与胎儿相同的遗传物质，可以在怀孕的第十周进行，但它确实有流产的风险CVS还可以检测其他染色体疾病，如囊性纤维化和血友病氨穿刺是唐氏综合征检查的另一种形式，收集羊水以评估胎儿染色体，将针头穿过腹部插入羊膜囊，获取羊水样本进行检测通常在怀孕14周或15周后才进行。一旦婴儿分娩并出现症状，其他唐氏综合征检查也可以进行。遗传病的症状包括肌肉无力、斜视眼睛、扁平的侧面、手掌上的一条皱纹、耳朵或嘴巴小。医生将下令核型，以确定婴儿的细胞是否有染色体异常唐氏综合征患儿可能会出现肌肉无力、斜视和扁平的侧面。