什么是核型(Karyotype)？

核型是一种描绘生物体染色体的图像。该术语也用于更广泛地指代在一个物种的健康代表中发现的染色体补体。例如，人类有23对46条染色体。核型在不同物种之间，有时在一个物种内，会发生根本性的变化，研究人员不断地发现更多关于它们的信息。由于显微镜和科学成像技术的改进，有可能产生非常详细、高质量的核型供研究从发育中的胎儿细胞中提取的细胞。为了产生染色体的图像，取一个样本，染色并拍照，通常是在细胞分裂过程中，当染色体高度可见时，遗传学家会排列染色体，将它们配对并排列成一排，这样就可以清楚地看到它们。这取决于染色和成像的类型，不同层次的细节是可见的。核型可以由成年活生物体的细胞、儿童或从发育中的胎儿细胞中提取的细胞进行诊断试验一些患有21三体综合征或唐氏综合症的人可能会学习独立生活所需的技能当遗传学家检查核型时，他或她会评估图像以寻找异常。染色体的形状、大小和数量都可能发生变化，这些变化可以为医学问题提供线索。例如，如果一个人的核型显示一个病人有三个第21个染色体的拷贝，而不是两个，该患者被诊断为21三体综合征，也被称为唐氏综合征。研究人员还可以比较患者的染色体带带，以寻找异常和变异；染色体组型显示他们有三个21号染色体，而不是两个，然后病人被诊断为21号三体，或唐氏综合症。一些生物表现出遗传嵌合体，遗传物质在不同细胞间的遗传物质是不同的。因此，当准备核型时，遗传学家可以使用来自几个细胞的样本来确定一个遗传变异是否在整个身体内一致，遗传学家也可以要求对特定染色体进行额外的测试，以寻找感兴趣或关注的遗传物质，例如导致遗传疾病的基因虽然21三体患者的核型相似，但他们的身体和认知能力可能存在很大差异核型的排序有多种原因。当人们拜访遗传咨询师以获得有关遗传条件的信息时，咨询师可以获得一个核型作为对病人评估的一部分。核型也被对各种遗传条件和物种间变异感兴趣的研究人员使用。许多人看到过一个核型，尽管他们可能没有意识到，因为核型经常被用来说明遗传学教科书和关于遗传条件的文章。核型是指在一个物种的健康代表中发现的染色体补体。