什么是Maffucci综合征(Maffucci Syndrome)？

Maffucci综合征，也被称为骨软骨瘤病，是一种罕见的疾病，受影响的患者会出现多发性内生软骨瘤，软骨瘤是位于骨骼附近的软骨良性肿瘤，另外还发生血管畸形，称为血管瘤或血管内皮瘤。患者发生这种综合征的原因尚不清楚，虽然基因突变被认为是一个可能的原因，但患者患上这种疾病可能会出现许多并发症，包括骨折、生长迟缓，Maffucci综合征患者由于骨生长受到抑制而可能发展为侏儒症患者发展为马夫奇综合征的原因尚不清楚。它在人群中偶尔出现，对男性和女性都有影响。尽管人们怀疑基因突变是导致该综合征的原因，目前还没有发现特定的基因是引起这种疾病的原因。过去的研究初步表明，参与甲状旁腺激素（PTH）作用的基因突变，甲状旁腺激素是调节血液中钙含量的一种重要物质，可能导致该综合征的症状。Maffucci综合征和PTH之间的联系尚未得到证实，然而，患有Maffucci综合征的患者可能会增加持续骨折的风险Maffucci综合征的症状通常在生命早期就出现。该病的一些最初症状是全身内生软骨瘤的生长，这是一种由软骨构成的良性肿瘤，最早见于手、脚，另一个重要的症状是血管内皮瘤的发展，血管内皮瘤是皮肤表面下血管的异常生长，其结果是肉眼可见的蓝色结节状肿瘤，可以扭曲四肢的外观由于Maffucci综合征，患者经常会出现一些并发症，早期发育的多发性内生软骨瘤会导致骨骼畸形，因为它们会限制骨骼的正常生长，有些患者甚至会由于这种抑制骨生长的结果而发展成侏儒症。由于内生软骨瘤扭曲了骨骼的正常结构，患者骨折的风险增加。内生软骨瘤也有发展成恶性肿瘤的倾向，如骨肉瘤或软骨肉瘤，这些肿瘤通常会危及生命Maffucci综合征的治疗依赖于解决由该病引起的症状，因为没有真正的治愈方法。患者应定期随访专门研究骨肿瘤的医生，以进行筛查，因为他们有很高的发展风险这种类型的恶性肿瘤。此外，病人应该监测和治疗任何骨折，他们发展许多患者在得到正确诊断前就被误诊为奥利尔病，这是因为这两种情况的患者都会出现多发性内生软骨瘤，然而，奥利尔病患者并没有出现Maffucci综合征所特有的异常血管生长。