什么是上位性(Epistasis)？

上位性是遗传学领域的一个术语，它被定义为一个或多个基因以某种方式改变或"掩盖"另一个基因的表达。在这种情况下，那些特征没有被表达的基因被称为"实体基因"，在进化论和自然选择理论中，上位性通常被认为是一种突变，是衡量一个物种生物"适应性"或其生存能力的一个重要因素字面意思是"停止"。基因显性不是突变，而是后代从亲本遗传基因的自然过程。上位性和显性的概念有时可以互换使用，因为两者在掩盖表型方面是相似的，或者说一个物种的某种物理特性。然而，区别在于后一个概念是位于同一基因的两个等位基因之间的相互作用，但前一个概念是两个完全不同的突变基因的相互作用。另一个显著的区别是显性并不是真正的突变，而是后代如何从父母那里继承基因的自然过程。上位性是一种遗传相互作用，所有涉及的基因都被认为是"突变体，"因此发生了一种"双突变"。在心血管疾病患者中观察到上位性。一个简单的上位性改变遗传特征的例子可以从马匹的红色皮毛上看到，这实际上是由某个基因的突变产生的。如果马继承了这两个突变的基因，颜色会保持较浅或较深另一方面，当一个人同时遗传白化病和红发病时，可以观察到上位性相互作用的遮蔽效应，这两种疾病都是突变。一个人可能不会有红发，因为白化病会"掩盖"颜色，身体不会产生任何色素，包括在头发中。上位性是一种双重突变并不一定意味着它在人类身上就不会经常发生；事实上，一些遗传学家认为这种现象可能会导致一些疾病，比如老年痴呆症，科学家们发现"载脂蛋白E4"基因增加了一个人患这种疾病的风险，但并不是所有的携带者都获得了它，这使得科学家们相信可能还有其他基因在起作用。在本世纪末，科学家们发现载脂蛋白E4与其他三个基因有着强烈的相互作用，结果导致了更糟糕的后果从阿尔茨海默氏症来看，在成人糖尿病患者以及孤独症和心血管疾病中也观察到上位性。因此，一些研究表明，针对相关基因的治疗可以有效地预防和抑制某些疾病。