什么是基因组组装(Genome Assembly)？

基因组组装是指将遗传序列中的许多小片段整合成一个连贯的整体，代表一个有机体的整个基因组。这是生物信息学领域的一个主要焦点，为此，有各种各样的基因组计划。基因组组装已经被用来分析许多物种的基因组，包括人类、植物、动物和细菌。一个基因组可以被压缩成一个大染色体，也可以分裂成多个。分析一个生物体的基因是一个漫长的过程，基因组组装是第一步，许多其他的分析方法都是建立在成功组装的基础上的，没有它基因的鉴定就无法进行，即使在基因被发现之前，成功的基因组组装仍然可以为以后的分析产生许多有用的信息，包括基因组的大小、结构和基因的结构一般组成。基因组组装是生物信息学领域的一个主要焦点，为此目的存在着各种各样的基因组计划。基因组组装的过程就像在没有图片或有用形状作为指导的情况下把一个拼图拼在一起。当遇到第一个基因组片段时，称为原始读取，很少有任何迹象表明某个片段的去向，甚至是它如何定位。每一个片段的编码方式都类似于四个DNA碱基，缩写为a、C、G，基因组可以被压缩成一个大的染色体或分裂成许多染色体。也不能保证某些原始读数不是同一基因组区域的重复，这就意味着没有第一眼看上去那么独特，基因组结构的一般知识在开始组装过程时是非常宝贵的尽管不同物种之间的基因组明显不同，但特定基因组类型遵循一定的规则，这些规则可以应用于将同一类型的另一个基因组组合在一起。例如，如果某一特定类型的有机体在发现基因的附近总是有一个特定的模式，那么人们可以合理地假设，在组装时另一种与之类似的有机体，发现这种模式会向附近的基因发出信号。在更大的范围内，许多细菌的基因组都有一条圆形染色体，因此我们可以合理地预期，一种新细菌的所有原始读数都会以某种方式组合在一条染色体上。以这种方式应用一般遗传知识可以使研究人员将开始对成千上万的数据进行分析。还有许多其他方法可以用于基因组组装，包括计算预测和人工比较。不管是哪种方法，基因组组装是一项耗时且困难的大型工作，因为它是生物体未来许多基因分析的基础，因此几乎没有出错的余地。