细胞遗传学是遗传学的一个领域,主要关注细胞及其结构,细胞遗传学领域的研究和实验通常涉及有缺陷的染色体,这些染色体可以分辨疾病是如何引起的从血液中提取的。人类染色体数目的确定导致了细胞遗传学的出现。发现某些疾病总是由某些染色体的变化来指示,这也是使细胞遗传学成为一个重要研究领域的重要因素。从那时起,人们发明了许多技术和化学方法来帮助观察和分析染色体,其中包括常用的比较基因组杂交(CGH)和荧光原位杂交(FISH)。荧光显微镜用于细胞和遗传学研究CGH和FISH通常涉及实验室工作,因此细胞遗传学家是技术人员和科学家,他们通常是"幕后黑手",可以说,是为了确保医生获得关于某一疾病的正确信息。FISH是一种利用荧光分子使染色体发光的技术,以确定染色体中的任何异常染色体排列。这些异常通常会以不同于正常染色体的颜色出现。另一方面,CGH是一种可以发现染色体上任何令人不安的变化的方法,例如恶性囊肿的样本。在这两种方法中,样本通常在显微镜下观察,因为染色体非常分钟
将试管放在离心机中的细胞遗传学家。染色体样本从血液、羊水、肿瘤活检和骨髓中提取。甚至皮肤和婴儿脐带的组织也可以用来获取样本。然后,这些样本将被培养以使细胞增殖,当细胞数量足够时细胞,样本将被插入一个称为离心机的机器中,该机器将样本细胞与其他不用于分析的材料分开。然后用滴管将样本细胞放在载玻片上,并老化几天,细胞遗传学在医学领域扮演着重要的角色,因为实验室的结果帮助医生诊断一种疾病并决定对病人的最佳治疗。这一领域对遗传性和先天性疾病,如智力低下,尤其有帮助,唐氏综合征和爱德华综合征。癌症和不孕症也可以得到更好的诊断和治疗。细胞遗传学也是防止人们患癌症的一个重要因素,它通过观察基因预测器来显示患癌症的机会。
确定存在多少染色体在人类中导致了细胞遗传学的出现。


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