什么是单核苷酸多态性(What Single Nucleotide Polymorphisms)？

单核苷酸多态性（SNP）是个体间脱氧核糖核酸（DNA）碱基对的单一变异，DNA中有四种核苷酸：鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），它们可以以多种方式结合，构建制造蛋白质、调节基因表达的遗传蓝图，以及其他的活动。在有单核苷酸多态性的人中，其中一个被替换掉了。其余的DNA链应该是相同的，比如像ccatgcctt这样的链，在大多数人身上可能是这样的，但在一些人中会转化成ctatgcctt，用胸腺嘧啶代替第二个胞嘧啶。DNA由四个核苷酸组成：腺嘌呤、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺，鸟嘌呤和胞嘧啶。单核苷酸多态性的意义取决于位置和所涉及的特定核苷酸。研究人员估计人类基因组中约有1000万个单核苷酸多态性，仅计算在至少1%的人口中出现的多态性，这使得它们在统计学上具有显著性。大多数出现在非编码DNA中，因为它不直接编码蛋白质。但这并不意味着单核苷酸多态性不会对单个基因组产生影响，因为如果它们位于错误的位置，它们可能会影响其他DNA的表达。单核苷酸多态性的一个用途是在基因指纹分析中，实验室使用一个基因样本来确定两个人是否有亲属关系。当编码DNA中出现单核苷酸多态性时，它们可能被归类为同义词或替换词同义单核苷酸多态性不会改变以该DNA链为指导方针而产生的蛋白质，而替代多态性则会改变所生成蛋白质的性质它们可以对基因组的表达产生重大影响，因为蛋白质可能很重要。例如，单核苷酸多态性可能与血液中使用的凝血因子有关，在这种情况下，患者的血液在受伤后可能无法正确凝固。这些不同变异的一个用途是基因指纹，实验室使用基因样本来确定两个人是否有亲属关系，或者是否有人出现在犯罪现场。单核苷酸多态性可能是一个非常独特的标识符这使得实验室能够更精确地确认匹配或不匹配的准确性。例如，技术人员将在犯罪现场发现的血液与嫌疑人的样本进行比较，可能会明确排除嫌疑犯的可能性，因为嫌疑人可能缺少现场血液中发现的一个单核苷酸多态性。另一个用途是医学研究。虽然单核苷酸多态性不一定会导致疾病，它会增加患者患病的风险，可能会改变患者对药物的反应。制药公司理论上可以根据这些基因变异为患者量身定制治疗方案。患者还可以接受检测，以突出单核苷酸多态性导致的疾病风险，这可能有助于他们做出预防和筛查的决定，以便及早发现疾病。