乳腺癌的基因检测包括检查血液样本中某些基因突变的证据,这些突变已被证明会增加个体患乳腺癌和卵巢癌的几率。一般来说,乳腺癌的基因检测只对那些根据个人或家族史,患上这些癌症的风险更高。测试过程非常情绪化,那些接受测试的人通常在测试前和测试结果出来后都必须咨询基因咨询师。
血液中的基因突变可能表明患乳腺癌的几率更高。在正常细胞中,BRCA1和BRCA2这两个基因通过抑制细胞健康来促进细胞健康异常生长。研究人员发现,当BRCA1或BRCA2基因发生突变时,它们可能失去控制细胞异常生长的能力。BRCA1或BRCA2突变的个体比普通人面临更高的患乳腺癌和卵巢癌的风险。由于这些突变是遗传性的,这种风险可以由父母传给孩子。
乳腺癌基因检测的目的是确定个体是否具有BRCA1或BRCA2突变。乳腺癌基因检测的目的是确定个体是否具有BRCA1或BRCA2突变。确认或排除其存在这些突变提供了一个人患癌症的可能性的有价值的信息。如果突变被识别出来,受试者可以制定一个尽可能降低癌症风险的计划。通过测试,她还可以知道她是否会将BRCA1或BRCA2突变遗传给她的孩子,进行乳腺癌基因检测的过程会非常情绪化阳性结果可能会导致抑郁、愤怒、焦虑,以及许多其他并发症。即使是阴性结果也不能让所有受试者感到完全放心。很大程度上,由于其情绪上的困难,通常只对有个人或家人的人进行测试乳腺癌或卵巢癌病史。此外,接受检查的人通常必须在检查前与咨询师会面,讨论阳性或阴性结果的潜在后果。在检测过程中,医生从受试者的手臂上提取血样,然后送至基因检测实验室进行分析。通常需要几周甚至几个月才能收到结果。一旦检测结果出来,受检者通常必须再次与她的基因顾问会面。此时,咨询师将提供情感支持,并帮助她解释测试结果的个人意义。如果测试显示BRCA1或BRCA2突变,咨询师将帮助受试者探索选择,如频繁进行癌症筛查、服用预防性药物,或者切除乳腺组织。
对乳腺癌进行基因筛查可以让患者尽早开始治疗。



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