成骨不全的症状是什么(Symptoms of Osteogenesis Imperfecta)？

成骨不全通常被称为Lobstein综合征、脆性骨病或玻璃骨疾病。这是一种相对罕见的遗传性疾病，患者的骨骼容易骨折或断裂。症状包括脆弱、脆弱的骨骼；肌肉和关节无力；骨骼畸形；以及牙齿状况这种疾病的严重程度，可能不会危及生命。目前研究人员正在寻找一种永久治疗这种疾病的方法，在帮助受影响的个体找到过富有成效的生活方式的同时，必须完成基因测试，以确定成骨不全的诊断。尽管患有成骨不全症的人的主要症状是容易骨折或断裂的脆弱骨骼，受累个体还表现出其他几种常见症状。例如，成骨不全患者的肌肉和关节薄弱、牙齿脆弱、骨骼弯曲、听力丧失和脊柱侧凸并不少见。如果有更严重的疾病，她甚至可能呼吸困难疾病越严重，患者的症状和骨折就越多。有成骨不全的人通常也有脊柱侧凸，脊柱的一种不正常的弯曲。大多数情况下成骨不全是在医生完成身体检查后发现的。虽然症状可能指向疾病，但单凭症状很难做出准确的诊断。为了做出最后的判断，基因检测必须完成。这通常是通过血液或组织分析来完成的。一旦分析表明疾病存在，就有可能进一步减少症状并限制对骨骼的损害科学家目前正在寻找治疗成骨不全的新方法。例如，一些增加受累个体骨量的药物有助于防止骨折。此外，增加维生素D的水平也被认为有助于增加骨骼的密度。一些研究人员也在研究基因疗法如何帮助受成骨不全症影响的人。另外，外科植入的杆可以帮助人增强力量，降低受伤的风险。成骨不全不一定是生命威胁性的，特别是对那些患有轻度精神错乱的人来说。事实上，这种疾病通常是可以控制的，受影响的人可以过上正常的生活。一般来说，如果一个人节制自己的身体活动，过着健康的生活方式，她可能会骨折较少。死亡并不常见，但如果疾病严重，则有可能死亡。