苯丙酮尿症的病因是什么(Causes of Phenylketonuria)？

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，身体无法分解苯丙氨酸，苯丙氨酸是一种在含有蛋白质的食物中如奶酪、肉类和牛奶中发现的必需氨基酸。导致苯丙酮尿症的原因并不多，因为遗传性疾病意味着这种疾病是家族遗传的。从这个意义上说，可以说，导致苯丙酮尿症的原因之一是患者的父母都携带有缺陷的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因并将其传递给孩子，但一般来说，PAH基因的突变是导致苯丙酮尿症的原因，不同的突变决定了病情的严重程度患有PKU的儿童必须从父母双方继承一个隐性基因才能获得这种疾病。作为一种常染色体隐性疾病，苯丙酮尿症是指儿童从父母双方继承一个有缺陷的多环芳烃基因。受影响的人的父母不一定患有苯丙酮尿症，因为他们只携带一个有缺陷的基因拷贝，而不是两个，就像他们的孩子一样。携带基因但没有疾病的人被称为携带者。在大多数情况下，携带者会在不知不觉中传递基因。这是因为携带者通常不会表现出任何疾病症状，因此，不要意识到他们携带有缺陷的基因。虽然PAH基因的突变是导致苯丙酮尿症的原因，但这些突变的不同程度导致了不同形式的苯丙酮尿症。要了解这一点，最好先了解一些疾病本身的背景信息。本质上，多环芳烃基因携带的指令使人体能够制造苯丙氨酸羟化酶，这种酶负责分解苯丙氨酸并将其转化为其他化合物多环芳烃基因的突变可以减少或完全停止这种酶的产生，从而使苯丙氨酸在体内积累过多。这种氨基酸的积累是危险的，因为它会伤害中枢神经系统并导致大脑损伤。这种疾病的轻微形式，例如变异型苯丙酮尿症，当基因突变仍然允许一些酶活性在体内持续存在时，有效地帮助分解苯丙氨酸。更严重的形式是典型的苯丙酮尿症，当酶活性缺失或减少到允许氨基酸积累的程度时发生。虽然多环芳烃基因的不同突变决定了受累者病情的严重程度，但人们认为其他基因也可能在苯丙酮尿症的严重程度中起作用，尽管对此知之甚少。