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脂肪氧化障碍有哪些不同类型(Different Types of Fatty Oxidation Disorders)?

0 张子豪 张子豪 2025-10-06 18:29 1
脂肪氧化障碍(FODs)阻止一个人从脂肪中获得能量。这是一种遗传性疾病,可导致许多非常严重的健康问题。这种疾病有多种不同类型,包括中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD),超长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)和三功能蛋白缺乏症(TFP),如果不治疗,儿童的脂肪氧化障碍可能会导致癫痫发作、脑损伤和严重的呼吸压力,昏迷和心脏骤停甚至可能导致死亡MCAD的症状可能包括突然发作的耳朵感染。脂肪氧化紊乱是由于基因突变导致酶数量减少而引起的需要将脂肪分解为可用的能量。虽然脂肪氧化是遗传的,但父母可能只是这一紊乱群体的携带者,可能不知道遗传给后代的可能性。然而,脂肪氧化障碍的发生需要两个基因,这意味着每一个父母必须把这个基因传给孩子,这样孩子才会受到影响。如果只有一个父母传递了这个基因,另一个没有,孩子也会成为携带者,但不会受到疾病症状的影响疲劳症状可能包括MCAD是由于一种酶的缺失而发生的。MCAD患者在婴儿期和幼儿期会出现症状,尽管有些人到了晚年才被正式诊断出来。症状包括疲劳、食欲不振、耳朵突然感染,呕吐或在看上去完全健康后突然出现感冒或流感症状。如果在婴儿期未被发现,MCAD有时会被误诊,如果不能及早发现可能致命。历史上,医生基本上不知道MCAD的存在,但是现在很多孩子在分娩后立即接受这种脂肪氧化障碍的常规检查。与MCAD一样,TFP在婴儿期或幼儿期也会出现类似的脂肪氧化障碍症状。其他症状可能包括对婴儿期疼痛、易怒、皮肤湿漉漉、肌肉无力和行走迟缓的反应。虽然患有这些疾病的儿童可能依赖葡萄糖来维持能量,但FOD儿童常见的食欲减退会使血糖危险地降低,并引发中重度症状在VLCAD中,当血糖水平下降时,症状就会出现。由于血糖水平下降,长链脂肪酸不会分解,这会导致人体内存在过多的维生素。这种过多的人口会导致心脏肌肉的衰弱和扩大。这些症状会产生连锁反应,同时会中断心脏的节律,并对其他重要器官,如肾脏和肝脏造成损害,完全依赖于最佳的血液循环MCAD的症状可能包括食欲减退。

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张子豪

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TA很懒,啥都没写...

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