什么是纤维蛋白(Fibrillin)？

原纤维蛋白是人体产生的一种蛋白质，在包括肌肉和软骨在内的身体结缔组织中起着重要作用，目前已确认至少有三种类型的纤维蛋白，所有这些基因的作用方式都略有不同，遗传了有缺陷的纤维蛋白基因的人会发展成结缔组织疾病，这是由于体内纤维蛋白含量不足，或是由于纤维蛋白不能正常发挥作用，这取决于他们所继承的基因变异的性质信息技术；定期检查眼睛有助于早期发现视力问题是很重要的。这种糖蛋白增加了结缔组织的弹性和强度，也对眼睛、血管的发育起作用，以纤维蛋白-1为例，纤维蛋白-1是研究得最多的一种，负责纤维蛋白产生的基因位于第15条染色体上，如果人们担心自己患有结缔组织疾病或担心将某些东西遗传给孩子，他们可以通过DNA实验室进行基因测试，以寻找FBN1基因的变异基因检测可以通过DNA实验室进行FBN1基因变异可导致Marfan综合征，这是一种结缔组织疾病，其特征是心脏衰弱和长骨过度生长。患者还可能出现血管异常和视力问题。取决于遗传变异的类型，由于纤维蛋白分泌异常，人们会出现各种各样的症状。这种基因是显性的，所以孩子只需要遗传一个坏基因就可以发展成马凡综合征。有时父母的15h染色体上会出现自发突变，导致病情不那么严重如果人们担心将结缔组织疾病传染给孩子，可以要求进行基因检测，看看FBN1基因是否存在变异纤维蛋白-2基因的改变会导致Beal~s综合征，另一种结缔组织疾病。从历史上看，这种情况常与Marfan综合征混淆，因为症状相似，但基因检测揭示了这种疾病的遗传根源，事实上它是不同的患有马凡综合征的儿童有发展心脏和肺缺陷的风险有异常纤维蛋白基因的人各不相同这种情况无法治愈，但可以通过支持性治疗、药物治疗和定期检查来预防常见并发症的早期迹象。例如，定期的眼科检查可以用来识别视力变化，这可能表明需要进行手术等干预措施。纤维蛋白基因异常的人也可能想和遗传咨询师讨论是否要孩子的决定。负责纤维蛋白产生的基因位于第15条染色体上。