什么导致左心发育不全综合征(What Causes Hypoplastic Left Heart Syndrome)？

左心发育不全综合征（HLHS）的病因仍不清楚。没有一个单一的基因功能异常可以指出它，也没有一个母亲的行为总是可以预测它。一般来说，医生认为HLHS是由许多因素引起的。这些因素可能包括遗传、性别、是否存在其他综合征，偶尔还有母亲行为。在左心发育不良综合征中，心脏的左侧，包括心室、心房、主动脉瓣和二尖瓣发育不正常在胎儿发育过程中，HLHS的直接原因被认为是心脏左侧结构畸形和发育不全，包括心室、心房，还有主动脉瓣和二尖瓣。一些医生认为这个过程可能早在胎儿出生的第八周就开始了。一种理论认为二尖瓣和主动脉发育不正常，阻碍了流向左心房和左心室的血流。没有营养丰富的血液，这些结构就无法生长最初的异常原因还没有解释，这意味着这种情况的根本原因仍然是个谜。近年来，一些研究表明，轻微的左心缺陷与左心功能不全之间存在联系，尤其是主动脉，更容易发生HLHS。这种情况可能更容易发生在父母、叔叔阿姨或祖父母有左侧缺陷的孩子身上。研究人员还知道，有一个孩子患有HLHS的父母更有可能生下另一个患有HLHS的孩子另一个可能是左心发育不全综合征的部分原因是性别。男孩比女孩更容易患这种疾病，他们可能占所有HLHS病例的75%，这表明性别本身可能会增加风险一些遗传疾病与HLHS有关，包括Holt-Oram、Turner和Noonan综合征。然而，这些疾病并不总是表现为左心体积过小，而且可能导致其他心脏缺陷虽然没有单一的母亲行为被确定为左心发育不全综合征的原因，有一些事情可能会增加所有心脏缺陷的风险。使用某些非法或处方药物可以增加胎儿心脏发育异常的几率。怀孕前和怀孕早期不服用叶酸现在也与心脏缺陷的可能性更大有关尽管有这些已知的潜在原因，婴儿出生时没有任何危险因素也并非罕见。当这种情况发生时，它强调了左心发育不全综合征的病因是多因素的换句话说，它是由多种原因引起的，研究者们还没有发现导致HLHS的各种因素的确切组合，而且可能根本没有如果不进行手术治疗，通常在生命的最初几天就要发生这种情况，这种情况通常是致命的。目前还不能治愈HLHS，但一系列分期手术或心脏移植可以延长生命数年。