两个小组第一次对人类基因组进行测序——由美国能源部资助的人类基因组计划(human genome Project)和私营公司Celera Genomics。这项人类基因组计划耗时10年,耗资30亿美元,Celera基因组测序项目耗时两年,耗资仅3亿美元。这两个项目都是在2000年或2001年完成的,这取决于所谓的"完整"人类基因组测序。
科学家们发现人类基因组中有20000-25000个基因,这是人类测序的里程碑基因组是非常重要的,因为它给了我们一个人类创造的基础代码的直接描述,即使我们只了解其中的一小部分。人类基因组中的基因数量被发现有20000-25000个,比预测的要少。随着越来越多的基因组被测序,我们对其内容的了解增加了,我们将这些发现有效地应用于个性化药物的能力也在增加。
如果基因组测序的成本低于1000美元,或者更高,500美元,许多未来主义者都预言了我们做医学的方式会发生质的变化。自2000年人类基因组测序以来,基因测序成本呈指数级下降。2001年,DNA结构的共同发现者詹姆斯·沃森(James Watson)的基因组测序以200万美元的成本完成。2008年,第一个完整的基因组测序服务以10万美元的价格出售给客户。到2008年3月,一家名为Applied Biosystems的公司以6万美元的价格在两周内完成了人类基因组测序,这是迄今为止成本最高的一家公司。另一家公司Intelligent Bio systems开发了一种可以在24小时内以5美元的价格对整个人类基因组进行测序的系统,000美元
近年来,与人类基因组测序相关的成本有所下降。首个对100个人类基因组测序的人的报价是在10天或更短的时间内以10000美元的价格获得,它将一直持续到2013年10月4日的最后期限。世界各地的许多科学家认为,很有可能在截止日期之前,也可能是在截止日期之前。如果基因组测序的成本降到1000美元以下,或者更高一些,500美元以下,许多未来学家已经预测到我们做医学的方式。如果数百万个基因组被测序并公布于众,那么遗传科学所能获得的潜在知识将是巨大的。
如果数百万个基因组被测序并向公众提供,就可以获得有关遗传学的大量知识。




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