什么是结垢剂(Desmin)？

结蛋白是一种参与稳定肌肉结构的蛋白质。有时，编码该蛋白的基因发生突变，产生缺陷蛋白质。这会导致一种罕见的叫做结蛋白相关肌病（DRM）的疾病，但情况非常严重。结蛋白存在于骨骼肌组织中。中间纤维丝是坚韧、耐用的纤维，由蛋白质构成，在细胞核周围的细胞质中形成网状结构，结蛋白是一种Ⅲ型中间丝蛋白，是所有中间丝蛋白中分布最广的一类，存在于骨骼肌组织中，它与运动和心肌组织有关。这些组织在抵抗拉伸方面非常有效，因为肌原纤维是由肌原纤维组成的，这些肌原纤维长而成平行的纤维。皮肤病可能表现为心脏病。肌节是肌原纤维的结构单位。是肌节使细胞收缩。肌节上有一条带穿过，称为Z线，结蛋白分子结合在Z线周围，使之与肌肉细胞的质膜相连。结蛋白与肌节相连，使收缩的器官与许多细胞结构相连。这在细胞收缩时维持了细胞的稳定性。当结蛋白基因突变时，DRM，结果，这种物质不再形成蛋白丝，而是在整个细胞中形成团块。肌节不再排列，肌肉纤维失去组织然后死亡，这种破坏被认为会影响细胞中其他结构，这些结构也会导致肌肉纤维的死亡结肠癌是在20世纪90年代发现的，它可以通过家族遗传途径传播，也可以通过在结蛋白基因上产生一个新的突变而自发发展。在许多情况下，没有家族史。这种疾病被认为是非常罕见的，但似乎有许多病例被误诊，或者没有被正确地识别为疾病。虚弱可以在婴儿期或成年期发展，影响腿部或手臂。它也可以表现为心脏疾病。疾病可以导致猝死。疾病出现的年龄和进展速度可能取决于特定的基因突变，还有遗传类型。没有治愈方法，但症状可以治疗。现在可以对这种疾病进行基因检测。还有其他基因可能与结蛋白病有关。例如，有一种与结蛋白相互作用的基因叫做alpha B-crystallin，它的突变可以导致疾病的发展其他未被确认的基因也与这种疾病有关。