胞苷脱氨酶(CDA)是一种在免疫系统中起作用的蛋白质。这种酶由位于1号染色体上的CDA基因编码。当这个基因发生突变时,它会对癌症患者产生强烈的影响。这种突变会降低机体对某些癌症治疗的反应,在这种情况下, 胞苷脱氨酶基因的某些偏差在非洲裔美国人中尤为普遍。这种酶的一种形式是活化诱导的胞苷脱氨酶(AID)对免疫系统的功能尤为重要。免疫系统中的B细胞必须重组某些编码免疫球蛋白(Ig)的基因,才能产生多种抗体。免疫系统中的B细胞利用AID直接改变DNA的能力进行一种称为开关重组的改组。这种酶必须首先通过结合一个辅因子激活,然后发生这种情况。这种安全措施防止它编辑构成其他基因的DNA链。在Ig基因附近区域的突变可能导致胞苷脱氨酶过度活跃。由此产生的情况称为过度突变,它的特点是在相对较小的区域内发生过多的基因变化。这种酶的一个附带作用是催化某些抗癌药物的失活其中一种药物是吉西他滨,一种与核苷酸非常相似的分子,它可以破坏癌细胞的分裂能力。与核苷酸的结构相似性使胞苷脱氨酶起作用并中和它。CDA基因的变异可以影响个体对吉西他滨等药物的反应。一些差异导致基因转录更频繁,产生更多的胞苷脱氨酶。这可能导致吉西他滨代谢更快,在抗癌方面没有那么有效。其他变异导致这种酶难以代谢吉西他滨,对药物的反应增强。CDA基因似乎存在种族差异。CDA基因的某些等位基因变异主要出现在非洲裔美国人中。其他可能具有临床意义的差异在日本个体中比在华裔美国人或这些差异可能会影响对吉西他滨和其他抗癌药物的反应,并可能对未来的癌症研究产生重要影响。
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