什么是阿尔波特综合症(Alport Syndrome)？

阿尔波特综合征，又称遗传性肾炎，是一种先天性疾病，其特征是肾小球肾炎，或肾脏中的小血管炎症，也可导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病，有时也会出现视力障碍。它是以英国医生Cecil A.Alport命名的，他在1927年首次发现了这种疾病。透析通常用于晚期阿尔波特综合征。阿尔波特综合征是由一个或多个拼贴生物合成基因COL4A3、COL4A4和COL4A5的突变引起的，阿尔波特综合征导致这些器官的基底膜为其细胞提供物质支持，导致肾脏无法有效地过滤血液中的废物，导致血液和蛋白质进入尿液，导致肾脏逐渐形成疤痕，最终导致肾功能衰竭。阿尔波特综合征是通过肾脏炎症家族史诊断的。阿尔波特综合征通常是一种X连锁疾病，导致父母中有缺陷基因的男性患上这种疾病，但是只会在遗传了两个缺陷基因的女性身上引起疾病。因此，女性更经常是这种疾病的携带者，她们可以将其遗传给她们的孩子，但自身没有症状。还有一种隐性形式的阿尔波特综合征，缺陷基因位于不同的染色体上，染色体2。在这种形式下，父母双方都必须携带有缺陷的基因，这样他们的孩子，无论是男性还是女性，都有可能遗传这种疾病阿尔波特综合征是通过肾脏炎症家族史，至少有两个家族成员患有终末期肾病，通过基因分析，并通过观察包括逐渐听力丧失、尿中有血、肾脏基底膜结构异常和食管或良性肿瘤等症状来诊断女性生殖器。阿尔波特综合征目前尚无治愈方法，因此只能通过症状来治疗。血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂，通常用于治疗高血压和心力衰竭的药物，可用于治疗尿液中的蛋白质。如果疾病发展到肾功能衰竭，透析和肾移植是可能的治疗方法，基因治疗是一种潜在的治疗Alport综合征的方法，但目前尚未完善。