什么是膀胱肌病(Cystinosis)？

囊腺病是一种罕见的常染色体遗传病，目前是无法治愈的。它主要影响法国人，在法国和魁北克最为常见。为了让这种疾病传染给他人，父母双方都必须携带一个隐性基因，当他们这样做的时候，他们有四分之一的几率将有缺陷的胱氨酸、神经病或CTNS基因传递给儿童。高水平的胱氨酸会损害肾脏和正常过滤的能力。这种情况出现时，会导致氨基酸胱氨酸的积累，这会影响眼睛和肾脏，但也会影响身体的其他部位。有三种类型的膀胱肌病，这可能在一定程度上决定病情的严重程度和预后。婴儿期和晚发型的疾病最严重，而，良性囊腺病可能不会导致失明或肾功能衰竭。患有膀胱肌病的人可能会出现进食困难。婴儿期和晚发性膀胱肌病有相似的症状，通常只在发病时间上有所不同。婴儿型可能早于9个月，晚发往往发生在年龄之后这两种类型的常见症状包括：肾功能不正常可能导致液体潴留，导致腿部和脚部肿胀。脱水发烧，包括脱水、口渴、尿急、三次进食困难恶心/呕吐肾功能衰竭佝偻病可导致肾功能衰竭，这需要透析治疗良性膀胱肌病通常与这些症状无关，只有在眼睛中看到胱氨酸晶体，或尿液中检测到高水平的胱氨酸时，才可发现。然而，与婴儿和晚发型不同，这些高水平的胱氨酸不会损害肾脏，也不会导致失明，因此，这种形式的生存率很高，无需太多干预。胱氨酸血症可能会影响眼睛。在更严重的囊性肌病中，特别值得关注的是眼睛受损，最终导致失明，并损害肾脏。高水平的胱氨酸会损害肾脏的正常过滤能力这意味着营养和矿物质被浪费而不是被身体利用。最终，这也会导致肾功能衰竭，大多数患有这种疾病的人最终将需要透析和肾移植。自从发现了CTNS基因，人们有希望最终创造出一种基因疗法来治疗这种疾病。虽然这种疾病是不可治愈的，但是有一些方法可以阻止或减缓它的进展。一种叫做半胱胺的药物可以降低体内的胱氨酸水平。还有一些滴眼液可以放在眼睛里，这可以帮助减少胱氨酸晶体的形成半胱胺被认为不是一种治疗方法，但确实是一种在肾功能衰竭和其他器官损害发生之前大大延长时间的方法。早期治疗肯定能改善预后，目前被认为是延缓疾病进展的最佳方法。胱氨酸中毒的症状可能包括发烧。