埃勒-丹洛斯综合征有哪些症状(Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome)？

Ehlers-Danlos综合征（EDS）的症状主要与胶原异常和关节、血管壁和皮肤有关，关节非常灵活或松弛以及皮肤有弹性是Ehlers-Danlos综合征的两个最突出症状，虽然双关节并不等同于有这种综合征，但有几种类型的EDS，每种类型都有其特定的症状：经典型，过度活动型，EDS是一种不常见的综合征。接触性运动如摔跤可能不适合患有Ehlers-Danlos综合征的患者。Ehlers-Danlos综合征的典型症状包括关节非常灵活、关节爆裂和关节疼痛。皮肤会非常柔软，很容易擦伤或损坏，而且非常有弹性。此外，患有EDS的人很容易出现平足和疤痕。早发性骨关节炎和肌肉疲劳是Ehlers-Danlos综合征的常见症状。至少有三种类型的EDS各有一套症状。经典型的特征是关节松动，有弹性的皮肤，多余的皮肤皱褶。伤口愈合缓慢，肘部和膝盖的生长和热瓣膜问题是这类EDS的附加症状。物理疗法可用于帮助埃勒斯-丹洛斯综合征患者建立肌肉团和加强关节。最严重的EDS是血管性的，因为血管和器官容易破裂皮肤很薄，几乎是半透明的，很容易擦伤。患者的面部包括薄鼻子和嘴唇、小下巴和凹陷的脸颊。肺塌陷是血管型EDS的另一个症状一个患有遗传性关节炎的人通常也会有不稳定型关节炎的症状，还有慢性退行性关节病。还有其他类型的EDS，但这些类型非常罕见，只有少数家族被诊断出。遗传突变会导致所有类型的EDS。这些突变会中断胶原蛋白的生成，一种使结缔组织变得强壮和有弹性的蛋白质。因此，这些组织可能变得不稳定和脆弱。EDS诊断通常从全面的身体检查开始。非常松散的关节、有弹性和脆弱的皮肤，再加上家族病史，通常就足以作出诊断。附加的测试与基因测试一样，皮肤活检或超声心动图可以帮助确定特定类型的EDS。治疗方案有助于患者控制其Ehlers-Danlos综合征的症状，但是没有治愈的方法。通过物理疗法来增强肌肉可以稳定关节并限制肌肉疼痛。建议手术修复受损的关节，但是，由于缝线可能无法将有弹性的皮肤粘在一起，因此愈合可能会变得复杂。肌肉和关节疼痛可以使用局部麻醉剂和非甾体抗炎药。有埃勒斯-丹洛斯综合征症状的患者应努力保护他们的皮肤和关节不受伤害。接触运动和举重可能不是EDS患者的合适活动。防护装备和辅助设备可以限制关节压力。使用防晒霜和温和的肥皂有助于保护容易受损的皮肤EDS患者可能会发现建立一个支持系统并向朋友、家人和雇主解释他们的症状是有益的。虽然并发症会限制体力活动，但埃勒斯-丹洛斯综合征的症状不会影响精神功能。这些并发症包括疤痕、慢性关节痛和脱位，以及早发性关节炎。患有EDS的妇女想要怀孕，应该在怀孕前咨询医生或遗传咨询师。通过物理疗法加强肌肉可以帮助稳定关节，并减少由Ehler-Danlos综合征引起的疼痛。