什么是基因产前检测(Genetic Prenatal Testing)？

基因产前检测是指接受一种医疗程序，检查未出生婴儿的脱氧核糖核酸（DNA）是否有可能导致出生缺陷或遗传性疾病的任何基因异常。尽管不同的程序可能检测到不同的疾病，但基因产前检测筛查出的一些疾病包括综合征和脊柱裂。两种类型的基因产前检测程序是羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样（CVS）。产前基因检测对一对准夫妇的情绪有显著的影响。羊膜穿刺术最安全的方法是大约在怀孕15到20周之间进行医生用针头采集未出生婴儿周围的羊水样本，并测试在羊水中发现的细胞是否有异常。羊膜穿刺术有一些风险，例如流产的可能性很小。基因产前检测寻找未出生婴儿的异常情况。完成CVS早于羊膜穿刺术，大约在怀孕的第10周到第13周。对于这个过程，医生从胎盘收集组织样本来测试细胞。医生可以使用导管或针头来取回样本。和羊膜穿刺术一样，CVS也有风险，包括更高的流产几率。医生建议进行基因产前检查的原因有很多。由于进行基因产前检查的风险，医生建议进行基因产前检查的原因有很多。例如，父母中的一方或双方可能有遗传性疾病的家族史，或者他们已经有了一个患有遗传性疾病的孩子，比如唐氏综合症另一个原因是孕妇年龄在35岁或以上；这是因为在这个年龄段，孕妇的婴儿患染色体问题的风险更大。超声波和血液检测可以检测出怀孕期间的唐氏综合症。医生可能会建议进行基因产前检查，选择权最终属于母亲。在遗传咨询（通常在基因产前检测之前）期间，咨询师会帮助母亲做出选择。咨询师和母亲可能会一起讨论这样的话题，比如手术的原因，以及接受该手术的风险和利益。此外，他们可能会讨论，如果测试确实显示出基因异常的阳性结果，母亲的选择是什么。重要的是要知道，虽然基因产前检测可能会检测到异常，但阳性结果并不一定保证未出生的婴儿会有特定的疾病，相反，它可能意味着婴儿会坚持患这种疾病的风险更大。恰恰相反：阴性结果不能保证未出生的婴儿不会发展或患有遗传性疾病。产前基因检测会增加流产的可能性。