什么是Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar Syndrome)？

Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传病，由于缺乏某种特定的代谢酶，血液中含有异常高的胆红素水平。高胆红素会导致黄疸，并可能导致严重的脑损伤。医生认为有两种类型的疾病，其中一种更为严重而且更容易在新生儿中造成直接的健康问题。第一型也很难治疗，在大多数情况下是致命的。第二型克里格勒-纳杰尔综合征通常可以用常规药物治疗。输血可用于降低胆红素过多。遗传研究表明Crigler-Najjar综合征是一种常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方都必须携带一个特定突变基因的拷贝才能遗传给后代。缺陷基因无法产生足够数量的尿苷二磷酸糖基转移酶（UGT）。UGT通常代谢胆红素，胆红素一种当肝脏分解用过的血细胞时产生的物质。如果没有足够的UGT，胆红素会在血液中不断累积。过多的胆红素会导致黄疸的出现，皮肤和眼睛呈淡黄色。在1型克里格勒-纳杰尔综合征中，出生后不久即出现黄疸。未经治疗，为一个人可以很快造成永久性的脑损伤。第二型患者可能要到儿童晚期或青春期才会出现黄疸。第二型患者认知障碍的风险要低得多。X光、血液检查，对患有黄疸的新生儿要立即进行肝脏检查，以检查其潜在的病因。专家首先试图找出更常见的黄疸原因，如对母乳的反应和肝脏疾病的反应如果血液和肝脏测试没有结果，就要进行基因测试来检查克里格勒-纳杰尔综合征，医生可以确定最佳的治疗方案。患有2型克里格-纳杰尔综合征的患者通常会被开出一种叫做苯巴比妥的药物，这种药物有助于防止神经系统并发症。通常情况下，二型患者无需进行其他治疗，患者只需定期接受检查，以确保病情好转不要恶化。患有严重一型病例的婴儿可能需要接受紧急输血或肝移植，以防止致命的并发症。婴儿在出生后的头几个月经常接受多次输血和实验性光疗法，以提高稳定的胆红素水平努力是成功的，病人有可能存活到成年早期。然而，这种疾病在几乎所有病例中都是致命的，因为持续性黄疸最终会导致不可逆转的脑损伤。