什么是骶骨发育不全(Sacral Agenesis)？

骶骨发育不全是一种罕见且鲜为人知的导致脊柱畸形的疾病，这种情况大约每25人中就有一例发生，研究人员认为，这种异常发生在胎儿发育的第三周到第七周的某个时间点，是由于一个或一系列因素阻碍了中胚层的迁移。骶骨发育不全可以导致骶骨畸形或部分形成。那些先天性骶骨发育不全的人可能会在下脊柱上出现小的损伤或更严重的影响，包括下肢的融合不知道为什么会发生这种情况，据推测怀孕期间缺乏某些重要的营养素可能是一个因素，例如，摄入足够量的叶酸可能有助于防止新生儿出现这种和其他脊柱缺陷一些骶骨发育不全的患者需要定期导尿以排出膀胱中的尿液。骶骨发育不全与营养缺乏之间的联系，与其他环境因素一起，充其量是微弱的。一些指标指出，母亲糖尿病是一个可能的危险因素，但没有具体的环境因素有决定性的联系。大多数骶骨发育不全的病例是由遗传因素引起的遗传性疾病，也被称为Currarino综合征，被认为是由某些基因突变引起的。大多数先天性骶骨发育不全的人坐轮椅，但可能独立生活和工作骶骨发育不全主要有四种类型，有些比其他类型严重。第一种是骶骨的部分形成。这意味着一些下背部发育，另一种类型是骶骨变形，另外两种类型涉及骶骨形成的完全失败。骶骨发育不全的患者可能会在下脊柱。因为骶骨发育不全有不同程度的严重程度，预后也各不相同。有些儿童可能会通过外科手术和物理治疗继续过着普通的生活，另一些孩子的腿和臀部可能完全畸形，无法行走，甚至无法爬行。这些儿童可能会被限制在轮椅上，有时甚至会切除下肢优质的产前护理对骶骨发育不全的早期治疗非常重要在一些非常严重的病例中，膀胱和肠道功能会受到抑制，这可能需要使用永久性结肠造口术来预防肠失禁以及导尿，尽管有这些局限性，但随着更有效的手术和物理疗法的发展，这些患者的预后正在改善；为了防止骶骨发育不全的发生，鼓励所有育龄妇女每天服用含有叶酸的复合维生素为了防止骶骨发育不全，鼓励所有育龄妇女每天服用含有叶酸的复合维生素。保持健康的饮食和生活方式也有助于预防2型糖尿病的发生。优质的产前护理也很重要，这样护理人员就可以发现任何异常情况，在出生的那一刻就可以提供治疗方案。在严重的骶骨发育不全病例中，肠道功能受到抑制育龄期的妇女可以从叶酸配方的每日维生素补充剂中获益。