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什么是早衰(Progeria)?

0 张子豪 张子豪 2025-10-14 13:36 1
早衰是一种先天性疾病,它会使患者看起来衰老得很快。这个词可以用来指任何症状类似于加速衰老的疾病,但在更有限的意义上,它指的是赫钦森-吉尔福德早衰综合征,19世纪末,乔纳森·哈钦森和黑斯廷斯·吉尔福德医生首次在英国对其进行了描述与老年人有关,尤其是心血管疾病。早衰是一种非常罕见的疾病,影响范围从400万分之一到800万分之一的儿童,目前还没有已知的治疗方法。它影响到男女和所有种族的儿童。患者的预期寿命很短,很少超过16岁。有记录的最年长的患者是29岁早衰是一种导致患者过早衰老的先天性疾病,而其他的"加速衰老"疾病则是由脱氧核糖核的功能紊乱引起的酸(DNA)修复在体细胞中,早衰是由一种叫做lamina的蛋白质突变引起的,这种突变会导致细胞核畸形。目前推测,早衰是由受孕前后或之后不久发生的基因突变引起的畸形细胞核导致加速衰老症状的机制目前尚不清楚。阿尔茨海默病虽然在老年人中很常见,但并不是早衰的症状患有早衰的孩子在出生后18到24个月就会出现症状,这种症状会使患者看起来过早衰老,脱发,皮肤起皱,以及脆弱的骨骼结构。牙齿通常出现缓慢,可能根本不会出现。儿童也会经历有限的成长,并且有典型的小脸蛋和挤压的特征。心脏病是最主要的早熟症患者的死亡原因。早熟症也会导致与老年人有关的医疗问题,主要是心血管疾病。心脏病发作或中风是导致老年人死亡的主要原因。有趣的是,某些老年人常见的疾病,如癌症和老年痴呆症,不是早衰的症状。早衰研究基金会是美国的一个非盈利组织,致力于发现治疗这种疾病的方法由于心脏病在世界范围内是主要的死亡原因,因此开发一种治疗早衰的方法不仅可以减轻儿童的痛苦,延长他们的寿命。此外,层粘连蛋白a的缺陷可能是导致正常衰老和加速衰老症状的原因早衰是一种先天性疾病,会导致患者迅速衰老。

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