什么是谷胱甘肽缺乏症(Glutathione Deficiency)？

谷胱甘肽缺乏症，亦称谷胱甘肽合成酶缺乏症，是一种阻止身体产生谷胱甘肽的疾病，一种由三种氨基酸组成的分子，对维持人体免疫系统的正常功能至关重要。谷胱甘肽通过破坏能量过程中产生的有害或不稳定的分子来防止细胞损伤。它还帮助建立脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质，并在加工可能进入人体的药物和致癌物。这种缺陷主要是由谷胱甘肽合成酶基因的突变或一系列突变引起的。这种情况可以遗传，但代谢紊乱，如糖尿病和各种先天性疾病也可能导致缺乏许多谷胱甘肽补充剂是以药丸形式制造的。谷胱甘肽缺乏分三个阶段出现：轻度，中度和重度。谷胱甘肽缺乏症的一些初始症状-呕吐、腹泻、贫血和腹痛-与其他疾病的症状相同，如多发性硬化症或维生素B12缺乏症。当谷胱甘肽缺乏时，血液中会积聚一种叫做5-氧代丙啉的化合物，尿和脊髓液。这种情况被称为5-氧脯氨酸尿症。其他症状包括红细胞破坏引起的溶血性贫血和血液中乳酸积聚引起的代谢性酸中毒，尿液和脊髓液。中度谷胱甘肽缺乏症症状与轻度症状相同，但因其在出生后不久出现而被认为更严重胰蛋白酶缺乏症可用柠檬酸钠和柠檬酸的混合物治疗。谷胱甘肽缺乏症的严重症状是神经系统疾病，如精神运动障碍，其特点是全身性的身体反应、运动和语言迟滞，也可能出现癫痫、协调能力丧失和智力障碍。另一个不常见的症状是在一些严重的病例中反复出现细菌感染贫血可能是谷胱甘肽缺乏症的最初症状。治疗谷胱甘肽缺乏症的主要方法是服用一定剂量的柠檬酸钠和柠檬酸混合物来纠正代谢酸中毒和抗氧化维生素E和C。这可能足以恢复谷胱甘肽水平，这取决于对缺乏症的早期诊断。α-硫辛酸和n-乙酰半胱氨酸（NAC）也被用于治疗这种缺乏症。α-硫辛酸是一种抗氧化剂，被认为比维生素E和C更有效据认为，NAC增加患者白细胞中的低谷胱甘肽和半胱氨酸水平。谷胱甘肽缺乏症的一个初始症状是腹泻虽然这是一种罕见的疾病，但谷胱甘肽缺乏症是一种慢性的、危及生命的疾病，治疗后通常需要定期向代谢专家进行随访，轻度或中度的患者通常可以在医生的指导下生活，严重缺乏的患者预后并不乐观。即使经过治疗，严重的谷胱甘肽缺乏症患者的预后并不乐观疲劳可能是谷胱甘肽缺乏症的初始症状谷胱甘肽缺乏可能包括腹痛。