什么是错义突变(Missense Mutations)？

错义突变是一种基因突变，其中一个碱基被另一个碱基取代，改变了DNA编码序列中的一个"字母"。根据突变发生的地点和碱基的改变，错义突变可能会导致健康问题，或者可能不会导致功能的改变。有几种基因条件与错义突变有关，这些突变也与许多癌症有关。囊性纤维化的形成是由错义突变引起的。这种突变是点突变的一个例子，其中一个单核苷酸碱基发生了变化。在转换过程中，嘌呤被另一个嘌呤取代，或者一个嘧啶被替换成另一个嘧啶。在转换过程中，嘌呤和嘧啶被交换。要么改变DNA序列，这意味着DNA编码的蛋白质可能不同于健康个体。这取决于突变发生的基因位置，当DNA编码一种不同的蛋白质时，这会导致各种后果。通过基因检测可以发现一些错义突变在某些情况下，功能没有变化，或者有变化，但变化很小；在另一些情况下，交换会导致严重的并发症，因为人体会产生完全不同的蛋白质一些由错义突变引起的遗传疾病的例子包括一些形式的囊性纤维化，镰状细胞贫血，以及肌萎缩侧索硬化症（ALS或Lou Gehrig病）。错义突变也与细胞分裂失控时发生的癌症有关。为了确认错义突变已经发生，有必要知道哪些基因与患者的病情有关，并确定其确切的位置发生异常的基因。在错义突变中，一个碱基被另一个碱基取代许多错义突变是自发的，是由细胞分裂的错误引起的，这种错误导致了一个突变或一个转变。另一些可能是由于暴露于诱变剂，如有害气体引起的。第一个错义突变是在20世纪50年代被发现的，自那以后，人们对这种突变如何起作用的理解大大扩展了，多亏了DNA测序和对基因组的更深入的了解。当错义突变没有引起功能改变时，它有时被称为保守突变或沉默突变。人们可能完全不知道在这种情况下，他们携带了一种突变。导致变化的错义突变不断被发现。医学界对遗传病的理解也随着这一新信息的变化而变化，正如研究人员所了解到的那样，遗传条件的严重程度会有很大的变化，这取决于个体患者遗传物质的变化基因突变可能导致未出生婴儿的出生缺陷。